Évaluer les performances du dépistage prénatal non invasif par l’ADN libre circulant fœtal dans le sang maternel (ADNlc) dans le dépistage de la trisomie 21 en cas de grossesse gémellaire.

L’ADNlc a été utilisé chez 492 patientes ayant une grossesse gémellaire sans anomalie échographique au premier trimestre ou après le dépistage par les marqueurs sériques. Les données ont été recueillies de façon prospective et une analyse rétrospective a été réalisée. L’analyse de l’ADNlc a été réalisée par technique de séquençage massif parallèle. Le seuil de fraction fœtal global pour l’évaluation du test était de 8 %. Une analyse par régression logistique a été réalisée pour évaluer l’effet de différents paramètres sur le taux d’échec du test. Les performances du test ont également été évaluées.

Chez 377 patientes, le test était prescrit en première intention et chez 115, après dépistage standard par marqueurs sériques. Douze tests (2,9 %) étaient non rendus au départ sur les 420 grossesses pour lesquelles les issues de grossesses étaient disponibles et les analyses de régression logistique retrouvaient uniquement le poids maternel comme facteur indépendant statistiquement significatif sur le taux de non-rendus. Un deuxième test a été réalisé chez 10 patientes, tous ont pu être rendus. Les résultats de l’ADNlc ont permis d’identifier 3 cas de trisomie 21. La sensibilité du test était de 100 % et la spécificité de 99,8 %. Il n’y avait pas de différence significative entre les grossesses spontanées et celle issues d’une aide médicale à la procréation (AMP), que ce soit en termes de taux de fraction fœtale, de non-rendus, de poids maternel, ou sur les performances du test entre les deux groupes.

Chez les grossesses gémellaires, en absence d’anomalie échographique, les performances et le taux de succès du ADNlc sont excellents. Par conséquent, l’ADNlc pourrait être proposé en routine comme test de dépistage de première ligne dans cette population.

To evaluate the performance of noninvasive prenatal testing by cell-free circulating fetal DNA in maternal blood (cfDNA) in screening for trisomies 21 in twin pregnancies.

CfDNA was performed in 492 patients with twin pregnancies without ultrasound anomalies in the first trimester as a first-line screening test or after serum screening. Data were collected prospectively and a retrospective analysis was done. CfDNA was executed by massive parallel technique. The fetal fraction threshold for test evaluation was 8%. Regression analysis was performed to evaluate the effect of different parameters on the test failure rate. Performance of the test was also considered.

In 377 patients, the test was prescribed first line and in 115 after standard serum screening. Twelve tests (2.9%) have initially failed on the 420 pregnancies with available outcomes and regression analysis found only maternal weight as a significant independent factor of test failure. A second test was performed on 10 patients, all of them had an available result. cfDNA identified all 3 cases of trisomy 21. The sensitivity was 100.0% (95% CI [29.2–100.0%]) and specificity was 99.8% (95% CI [98.7–100.0%]). There was no significant difference between spontaneous pregnancies and those induced by assisted reproductive technologies (ART), in terms of fetal fraction percentage, no-call results for cfDNA screening, maternal weight, or test performance between the two groups.

In twin pregnancies without fetal ultrasound abnormalities, the performance and success rate of the cfDNA are excellent. Therefore, cfDNA could be offered in routine practice as a first-line screening test in this population.