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Génétique des phéochromocytomes et paragangliomes - 12/07/18

[10-015-B-55]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(18)83576-4 
A. Buffet a, b, , A.-P. Gimenez-Roqueplo a, b, c, d
a Inserm, UMR970, Paris-Centre de recherche cardiovasculaire, 75015 Paris, France 
b Faculté de médecine, Université Paris Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, 75006 Paris, France 
c Service de génétique, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France 
d Centre expert national COMETE-Cancer de la surrénale, 75014 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les paragangliomes (PGL) sont des tumeurs neuroendocrines rares caractérisées par un fort déterminisme génétique. En effet, la génétique des PGL a évolué de façon majeure ces 15 dernières années. Il est actuellement considéré qu'environ 40 % des PGL sont génétiquement déterminés, secondaires à des mutations constitutionnelles de transmission autosomique dominante dans la quinzaine de gènes de prédisposition connus à ce jour. Plus de la moitié des mutations siègent sur un des gènes SDHx (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2) qui codent pour les différentes sous-unités de la succinate déshydrogénase, une enzyme mitochondriale. Ces différents gènes prédisposent à des formes précoces (VHL, RET, SDHD, EPAS1), syndromiques (RET, VHL, EPAS1, NF1, FH), multiples (SDHD, TMEM127, MAX) ou malignes (SDHB, FH) de PGL. Ces différents gènes activent des voies de tumorigenèse/cancérogenèse différentes. La mise en évidence d'une mutation dans un de ces gènes de prédisposition va changer la prise en charge du patient et sa surveillance et aussi permettre le dépistage génétique familial et d'organiser une surveillance présymptomatique de la maladie chez les apparentés porteurs de la mutation.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Phéochromocytome, Paragangliome, Mutation constitutionnelle, Gènes SDHx, Enquête familiale


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