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Où en sont les études génétiques de la SEP ? - 19/07/18

What’s new in multiple sclerosis genetics?

Doi : 10.1016/S0035-3787(07)90479-8 
B. Fontaine 1, 2, 3, , G. Sémana 4, F. Clerget-Darpoux 1, 5
F. Clerget-Darpoux 1, 5
1 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UMRS 546 and UMRS 535, Paris and Villejuif, France 
2 Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, UMRS 546, Paris, France 
3 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, fédération des maladies du système nerveux and centre d’investigation clinique, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France 
4 Université de Rennes, Rennes, France 
5 Université Paris Sud, UMRS 535, Villejuif, France 

Correspondance : B. Fontaine, Fédération des maladies du système nerveux, G.H. Pitié-Salpêtrière, 47-83 Bd Hôpital, 75013 Paris.

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Résumé

Introduction

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie multifactorielle liée à des facteurs d’environnement agissant chez un individu porteur d’une prédisposition génétique.

État des connaissances

On sait que la région HLA contient un ou plusieurs gènes de prédisposition à la SEP. Celle-ci ne contribue qu’à 20 à 50 p. 100 de la prédisposition génétique à la SEP. Les autres gènes impliqués ne sont pas connus et ont probablement une contribution individuelle inférieure à HLA.

Perspectives et conclusion

Il existe aujourd’hui des collections d’ADN importantes, des moyens de génotypage à haut-débit, une connaissance précise du génome humain et des stratégies d’analyse statistique permettant d’envisager l’identification de ces gènes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Introduction

Multiple Sclerosis (MS) is a multifactorial disorder caused by the interaction of environmental factors with a genetic predisposition.

Background

The chromosomal region comprising MHC contains one or several genes which contributes from 20 to 50 p. 100 to MS genetic predisposition. Other genes are unknown but are likely to have an individual contribution less than MHC.

Perspectives and conclusion

Large DNA collections, high output genotyping facilities, a precise knowledge of the human genome and adequate statistical methods should allow the identification of MS predisposition genes.

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Mots-clés : Sclérose en plaques, Génétiqueb, HLA, Gène candidat, Criblage anonyme du génome

Keywords : Multiple sclerosis, Genetics, MHC, Candidate gene, Anonymous screening of the genome



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Vol 163 - N° 6-7

P. 677-681 - juin 2007 Retour au numéro
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  • R. Gold, R.A. Linker, A. Chan
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  • Immunosuppression par anticorps monoclonaux dans la sclérose en plaques
  • P. Vermersch, H. Zéphir

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