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Malignant primary diffuse leptomeningeal gliomatosis with histone H3.3 K27M mutation - 19/07/18

Doi : 10.1016/j.neuchi.2017.12.007 
C. Champeaux a, b, , A. Drier c, B. Devaux a, A. Tauziède-Espariat d
a Department of neurosurgery, Sainte-Anne hospital, 75014 Paris, France 
b Department of neurosurgery, Lariboisière hospital, 75010 Paris, France 
c Réseau d’imagerie parisien, 54, avenue du Général-Leclerc, 75014 Paris, France 
d Department of neuropathology, Sainte-Anne hospital, 75014 Paris, France 

Corresponding author. Department of neurosurgery, Lariboisière hospital, 2, rue Ambroise-Paré, 75475 Paris cedex 10, France.Department of neurosurgery, Lariboisière hospital, 2, rue Ambroise-Paré, 75475 Paris cedex 10, France.

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Abstract

Introduction

Malignant primary diffuse leptomeningeal gliomatosis (MPDLG) are rare central nervous system neoplasms associated with a poor outcome.

Case report

We report the case of a 40-year-old woman who presented with unusual worsening of bilateral sciatica, headaches, diplopia and a left proptosis. MRI of the head and spine showed multiple leptomeningeal lesions with no intra parenchymal involvement. The search for a primary tumor was negative. An open surgical biopsy of the prominent intradural lumbar tumor was performed within a week. Histopathology, immunochemistry and molecular analyses revealed a malignant glioma with histone H3.3 K27M mutation. The patient was referred to the neuro-oncologist for chemotherapy and craniospinal radiotherapy. Despite aggressive therapy, she died of disseminated tumoral progression, 18 weeks after the diagnosis.

Conclusion

MPLG is a rare tumor which should be considered whenever a patient presents with diffuse or multinodular meningeal contrast-enhancing lesions. Some cases of MLPG share histological and immunophenotypical features with diffuse midline gliomas H3-K27M-mutant, a rapidly fatal disease. The diagnosis remains histopathological and, therefore a biopsy is obligatory without delay. Immunohistochemistry and/or molecular analyses are now currently essential for a formal classification and, to provide a better prediction of clinical outcome, particularly in this heterogeneous group of tumors.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Leptomeningeal gliomatosis, Diffuse midline glioma, Histone H3.3, K27M mutation


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Vol 64 - N° 3

P. 198-202 - juin 2018 Retour au numéro
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