Le développement embryonnaire du system nerveux central comporte deux étapes : la neurulation primaire et secondaire. Un nouveau type de dysraphisme, dénommé junctional neural tube defect (JNTD) ou défaut jonctionnel du tube neural, a été récemment rapporté (seulement 4 cas décrits dans la littérature médicale). Nous rapportons le 5^e cas du JNTD.

Garçon âgé 5 ans, opéré le premier mois de vie pour une fistule uretéro-rectale, associée à une incontinence urinaire, des pieds bot et un retard de la marche. L’IRM médullaire montre une moelle épinière divise en deux segments, une partie supérieure qui s’arrête au niveau du T11 et une partie inférieure au niveau de L5-S1. Elle se termine par un filum lipomateux.

Les JNTD représentent un type de dysraphisme récemment classifié, qui apparaît suite à une erreur pendant le processus de la neurulation jonctionnelle. Nous pensons que notre patient appartient à ce groupe de dysraphisme. La particularité de ce cas est d’être le premier cas européen rapporté et le premier cas associé à un lipome du filum terminale.