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Génétique de la schizophrénie - 31/07/18

[37-285-A-16]  - Doi : 10.1016/S0246-1072(18)75232-2 
C. Demily a, b
a Centre national de référence maladies rares GénoPsy, Centre hospitalier Le Vinatier, 95, boulevard Pinel, 69678 Bron cedex, France 
b Centre de neuroscience cognitive, Unité mixte de recherche (UMR) 5229, Centre national de la recherche scientifique (CNRS) et Université Claude-Bernard Lyon-1, 43, boulevard du 11-Novembre-1918, 69100 Villeurbanne, France 

Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le mercredi 01 août 2018

Résumé

La schizophrénie est une pathologie de l'adulte jeune, qui touche de manière ubiquitaire 1 % de la population générale. La composante génétique de la maladie est aujourd'hui classiquement admise et le mode de transmission correspond à une hérédité complexe. En effet, dans les familles où l'un des sujets est atteint, le risque de développer la schizophrénie augmente pour ses apparentés. Deux hypothèses peuvent expliquer la complexité du mode de transmission de la maladie. L'hypothèse polygénique postule qu'un grand nombre de gènes, chacun ayant un effet mineur, combinent leurs effets pour créer une vulnérabilité à la schizophrénie chez un individu (cette hypothèse est étudiée par les études pangénomiques, appelées Genome Wild Association Studies [GWAS]). Dans certains cas, la schizophrénie peut être la manifestation d'une anomalie génétique clairement identifiée, présente chez un nombre très réduit d'individus. C'est le cas de certaines formes syndromiques de schizophrénie (comme la microdélétion 22q11.2) à l'instar de ce qui est observé dans l'autisme ou la déficience intellectuelle (ces formes sont identifiées par le caryotype moléculaire). Un des enjeux des études génétiques menées dans la schizophrénie est de répondre un jour plus précisément à la question diagnostique et, également, d'ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques mieux ciblées ; pour cela la piste des études épigénétiques semble fondamentale. Dans cette perspective, les études de next generation sequencing permettent de séquencer l'ensemble des exons de l'individu afin de déterminer l'ensemble des séquences d'apparition de novo, potentiellement associées à la maladie. Enfin, au plan individuel et familial, il est désormais possible dans un certain nombre de cas de proposer un conseil génétique. Notre revue fait le point de manière didactique sur les aspects récents en matière de recherche en génétique de la schizophrénie afin d'offrir au clinicien des outils pour mieux comprendre l'étiologie de la maladie.


Mots-clés : Génétique, Schizophrénie, CGH array, Exome, Hérédité complexe, Mutations de novo, Héritabilité, Transmission


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