S'abonner

Pheochromocytoma: When to search a germline defect? - 11/08/18

Doi : 10.1016/j.lpm.2018.07.003 
Alexandre Buffet 1, 2, 3, Nelly Burnichon 1, 2, 3, 4, Laurence Amar 1, 2, 3, 5, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo 1, 2, 3, 4,
1 Inserm, UMR970, équipe 13, PARCC, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France 
2 Équipe labellisée ligue contre le cancer, 14, rue Corvisart, 75013 Paris, France 
3 Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, faculté de médecine, 12, rue de l’École de Médecine, 75006 Paris, France 
4 Assistance publique–Hôpitaux de Paris, hôpital européen Georges Pompidou, service de génétique, 20-40, rue Leblanc, 75015 Paris, France 
5 Assistance publique–Hôpitaux de Paris, hôpital européen Georges Pompidou, unité fonctionnelle d’hypertension artérielle, 20-40, rue Leblanc, 75015 Paris, France 

Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Hôpital européen Georges Pompidou, 20-40, rue Leblanc, 75015 Paris, France.Hôpital européen Georges Pompidou20-40, rue LeblancParis75015France

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Saturday 11 August 2018
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Summary

With advances in our understanding of the genetics of pheochromocytomas and paragangliomas (PPGL), the answer to the question ‘Should we search for a germline defect in patients diagnosed with PPGL?’ has changed considerably since the end of the last century, when PPGL was thought to be inherited in only 10% of cases, because we now know that about 40% of patients carry a germline mutation in one PPGL susceptibility gene. PPGL is now considered to be the most highly heritable neuroendocrine tumour, with more than 15 susceptibility genes identified, and current guidelines recommend genetic testing during initial tests on PPGL patients. This genetic testing is routinely carried out by next-generation sequencing methods, making it possible to genotype a large number of susceptibility genes in a single analysis. Positive results for any of the known susceptibility genes are an indication for specific follow-up of the inherited disease and for the organization of predictive genetic testing in the patient's relatives. The development of precision medicine for PPGL, based on the molecular profile of the tumor, should become possible in the near future.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2018  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.