Inherited platelet disorders are rare bleeding syndromes due to either platelet function abnormalities or thrombocytopenia which may be associated with functional defects. The haemorrhagic symptoms observed in these patients are mostly muco-cutaneous and of highly variable severity. Although 30 to 50% of the platelet disorders are still of unknown origin, the precise diagnosis of these pathologies by specialized laboratories together with haemorrhagic scores enables an assessment of the risk of bleeding in each patient. Depending on the diagnostic elements collected, an appropriate medical procedure can be proposed for each situation: scheduled or emergency surgical interventions and pregnancy follow-up. The pathologies most at risk correspond to Glanzmann's thrombasthenia, Bernard-Soulier syndrome, severe thrombocytopenia (<40,000 platelets/μL) and signalling protein abnormalities affecting the activation of GPIIb-IIIa, a membrane glycoprotein essential for platelet aggregation. For these particular patients, in whom the risk of bleeding can be increased by a factor of 40, management protocols during surgical procedures are generally based on the use of conventional platelet concentrates, for both prophylaxis and the control of active bleeding. The perinatal period in women with platelet disorders and their new-born also require special attention. Indeed, beyond unpredictable delivery haemorrhages, bleeding requiring a blood transfusion is observed after delivery in more than 50% of women with Glanzmann's thrombastenia or Bernard-Soulier syndrome.

Les maladies plaquettaires héréditaires sont des pathologies hémorragiques rares dues à des anomalies fonctionnelles plaquettaires qui peuvent être associées à des thrombopénies. Les symptômes hémorragiques observés chez ces patients sont majoritairement cutanéomuqueux et de sévérité très variable. Bien que 30 à 50 % des maladies plaquettaires héréditaires soient encore d’origine inconnue, le diagnostic précis de ces pathologies effectué par des laboratoires spécialisés et l’utilisation des scores hémorragiques permettent d’évaluer le risque de saignement chez chaque patient. En fonction des éléments diagnostiques collectés, une prise en charge médicale appropriée peut être proposée pour chaque situation: interventions chirurgicales programmées ou d’urgence et suivi de grossesse. Les pathologies les plus à risque correspondent à la thrombasthénie de Glanzmann, au syndrome de Bernard-Soulier, aux thrombocytopénies sévères (<40 000 plaquettes/μL) et aux anomalies de signalisation affectant l’activation de GPIIb-IIIa, une glycoprotéine membranaire essentielle à l’agrégation plaquettaire. Pour ces patients particuliers, chez qui le risque de saignement peut être multiplié par 40, les protocoles de prise en charge pendant les interventions chirurgicales sont généralement basés sur l’utilisation de concentrés plaquettaires conventionnels, tant pour la prophylaxie que pour le contrôle des saignements actifs. La période périnatale chez les femmes atteintes de troubles plaquettaires et leur nouveau-né nécessite également une attention particulière. En effet, au-delà des hémorragies de la délivrance qui restent imprévisibles, des saignements nécessitant une transfusion sanguine sont observés après l’accouchement chez plus de 50 % des femmes atteintes de thrombasthénie de Glanzmann ou du syndrome de Bernard-Soulier.