Néphropathie caryomégalique et mutation de FAN1 : une maladie endémique en Polynésie française - 17/09/18

Doi : 10.1016/j.nephro.2018.07.031 
L. Gueguen 1, , P. Testevuide 1, A. Fievet 2, A. Fournier 1, J. Champigneulle 3, D. Stoppa-Lyonnet 2, R. Delaval 1, S. Faguer 4
1 Service de néphrologie, CHT du Taaone, Papeete, Polynésie française 
2 Service de génétique constitutionnelle, institut Curie, Paris, Polynésie française 
3 Service d’anatomopathologie, CHRU de Nancy, Nancy, Polynésie française 
4 Département de néphrologie et transplantation d’organes, Toulouse, Polynésie française 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La néphropathie caryomégalique (NCar ; gène FAN1) est une forme extrêmement rare de néphropathie interstitielle chronique (NTIC ;<45 cas décrits) de transmission autosomique récessive et caractérisée par un défaut de réparation de l’ADN (vieillissement rénal accéléré). L’atteinte caryomégalique peut également toucher le foie et les poumons.

Patients/Matériels et méthodes

Étude rétrospective observationnelle portant sur l’ensemble des patients Polynésiens avec un diagnostic de NCar confirmé sur le plan histologique ou moléculaire (séquençage direct de FAN1).

Observation/Résultats

Entre 2006 et 2017, une NCar a été identifié chez 6 patients avec une mutation homozygote récurrente dans l’exon 8 de FAN1 (c.2120G>A ; p.Trp707*). La présentation rénale était celle d’une NTIC non spécifique (DFGe médian au diagnostic 33mL/min/1,73m2 [3–62] ; protéinurie 0,3g/24h [0,22–0,35], absence de leucocyturie, absence d’hématurie), sans trouble électrolytique ni malformation rénale. Histologiquement (n=4), l’aspect caractéristique était observé : atrophie tubulaire, noyaux volumineux dystrophique, fibrose interstitielle. L’âge médian d’initiation de l’épuration extra–rénale (EER) était de 33 ans [27–71]. Des infections pulmonaires sont décrites chez cinq patients, avec aspect de dilatation de bronches au scanner. Trois patients présentaient des anomalies des voies biliaires (asymptomatique en dehors d’une cholestase chronique) : sténose du cholédoque (n=3), sténoses segmentaires des voies biliaires intra-hépatiques (n=2). Les apparentés hétérozygotes (n=10) étaient asymptomatiques. Après reconstitution des arbres généalogiques, un lien de parenté (avant 1790) a pu être identifié pour 4 patients suggérant un effet fondateur propre à la population polynésienne.

Discussion/Conclusion

L’incidence des maladies rénales rares peut être largement augmentée dans les zones géographiques ou les populations caractérisées par une forte endogamie. L’identification de la même mutation chez un Maõri néo-zélandais (mutation absente des populations hors-Pacifique) suggère que cette mutation est ancienne et a secondairement diffusée aux îles du Pacifique Sud lors des grandes migrations.

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Vol 14 - N° 5

P. 261 - septembre 2018 Retour au numéro
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