Le syndrome périodique associé à la cryopyrine est une pathologie auto-inflammatoire rare comprenant trois entités cliniques avec une cause génétique commune. Parmi ces trois entités, le syndrome de Muckle-Wells est décrit comme une forme de phénotype intermédiaire associé à une surdité de perception et à une amylose AA. Nous présentons ici le cas d’une amylose AA rénale, associée à une néphropathie à IgA, révélatrice d’un syndrome de Muckle-Wells.

Il s’agissait d’un patient de 38 ans présentant une insuffisance rénale découverte lors du bilan d’épisodes d’hématurie macroscopique. Le bilan urologique n’avait pas retrouvé de cause à cette hématurie. Dans ses antécédents personnels et familiaux, le patient avait présenté des épisodes d’urticaire et de rhumatismes inflammatoires non étiquetés et un diagnostic d’amylose avait été porté chez sa grand-mère. La biopsie rénale retrouvait une amylose AA de localisation glomérulaire, vasculaire et interstitielle, ainsi qu’une néphropathie à dépôts mésangiaux d’IgA. Cette amylose s’inscrivait dans un syndrome de Muckle-Wells dont le diagnostic a été confirmé par une étude du gène NLRP3.

Le syndrome périodique associé à la cryopyrine est une pathologie rare dont le diagnostic peut être suspecté cliniquement et confirmé par une étude génétique. La survenue d’une amylose AA est décrite dans le syndrome de Muckle-Wells. D’autres atteintes rénales sont possibles mais rares et l’association avec une néphropathie à IgA doit être approfondie.

Cryopyrin associated periodic syndrome is a rare auto inflammatory disease including three clinical entities with a common genetic cause. Among these three entities, Muckle-Wells syndrome is described as an intermediate phenotype associated with a progressive sensorineural hearing loss and AA amyloidosis. The present case reports a renal AA amyloidosis associated with an IgA nephropathy, revealing a Muckle-Wells syndrome.

The case is reported of a 38-years-old patient who presented a renal failure revealed concomitantly with a macroscopic hematuria exploration. Urological investigations were performed with negative results. The patient had no particular background except urticarial rashes, unlabeled inflammatory rheumatism and a grandmother's amyloidosis. Renal biopsy revealed glomerular, vascular and interstitial AA amyloidosis associated to an IgA nephropathy. This amyloidosis was known to be a part of Muckle-Wells syndrome, and a NLRP3 gene study confirmed the diagnosis.

Cryopyrin associated periodic syndrome is a rare disease and the clinical diagnosis suspicion need genetic confirmation. AA amyloidosis is known to happen in Muckle-Wells syndrome. Other occasional renal impairments are described in this syndrome whereas the IgA nephropathy association remains poorly characterized.