La suspicion d’une pathologie musculaire chez l’enfant se fait sur des symptômes cliniques variables selon l’âge : hypotonie néonatale, retard moteur du nourrisson, chutes fréquentes de l’enfant, intolérance à l’effort de l’adolescent. Le clinicien précisera la nature des plaintes, réalisera un examen neurologique et extra-neurologique détaillé pour orienter le diagnostic et identifier les complications associées éventuelles à prendre en charge précocement. Le dosage sanguin des CPK permet d’orienter vers un processus dystrophique, une atteinte métabolique ou inflammatoire, mais peut être normal dans d’autres types de myopathies. Certaines myopathies sont de diagnostic aisé sur le plan clinique et génétique, d’autres nécessitent des examens complémentaires détaillés adaptés à la suspicion étiologique, la biopsie musculaire gardant une place essentielle dans cet algorithme.

A suspicion of muscular disease in children is raised based on a wide spectrum of clinical symptoms ranging from congenital hypotonia, motor delay in an infant, frequent falls in a child to exercise intolerance or progressive muscular weakness in an adolescent. The nature of the complaints has to be clarified, and a complete neurological and extraneurological examination is necessary to orientate the diagnosis and identify possible complications, mainly cardiorespiratory, nutritional, or orthopedic features. Assessment of the venous creatinine phosphokinase level guides the examination to muscular dystrophies, or metabolic or inflammatory disorders, but this level can be normal in other myopathies. Some muscular diseases are easy to diagnose regarding clinical and genetic aspects, but other disorders will need further investigations adapted to suspected etiologies. Muscle biopsy retains an important position in the diagnosis algorithm of muscular diseases in children.