Les maladies héréditaires du métabolisme ont acquis une place importante dans la pathologie pédiatrique. Les organes les plus fréquemment atteints sont le système nerveux central et le foie, mais il peut aussi s'agir d'atteintes plus variées. Les symptômes hématologiques sont plus rarement décrits alors que leur présence peut guider le diagnostic, en particulier de maladies traitables médicalement. Une anémie mégaloblastique oriente vers une anomalie des folates et de la vitamine B12 si elle est associée à une homocystinurie et une hypométhioninémie, et vers une oroticurie congénitale (hypochromie), un syndrome de Pearson (sidéroblastes en couronne et vacuolisation des précurseurs) ou un défaut de transport de la thiamine (sidéroblastes en couronne) dans le cas contraire. Une anémie non macrocytaire peut être hémolytique et orienter vers un défaut des enzymes glycolytiques, une anomalie de la synthèse de l'hème ou du métabolisme du fer, ou une maladie de Wilson. Une pancytopénie doit faire rechercher une acidurie organique, une intolérance aux protéines dibasiques, une acidurie mévalonique, et une maladie lysosomiale (maladies de Gaucher, Niemann Pick, Wolman) si elle est associée à une hépatosplénomégalie. Un syndrome hémolytique et urémique doit faire éliminer une anomalie des cobalamines, tandis qu'un syndrome d'activation macrophagique doit faire évoquer une intolérance aux protéines dibasiques, une maladie lysosomiale et une acidurie organique.

Haematological symptoms can be helpful for the diagnosis of metabolic diseases. A megaloblastic anemia orientates to folate and cobalamine anomalies when associated with homocystinemia and decreased plasma methionine levels, or to congenital oroticuria (hypochromia), Pearson syndrome (sideroblasts and vacuolisation of precursors) and thiamine transporter abnormality (sideroblasts) in the absence of homocystinuria. An hemolytic anemia orientates to anomalies of anaerobic glycolysis, heme synthesis, or iron metabolism, and Wilson disease. A pancytopenia orientates to organic aciduria, lysinuric protein intolerance, mevalonic aciduria and lysosomal storage diseases (Gaucher, Niemann Pick, Wolman) when hepatosplenomegaly is present. Uremic hemolytic syndrome and hemophagocytic lymphohistiocytosis respectively orientate to B12 anomalies, lysinuric protein intolerance, lysosomal storage diseases and organic aciduria.