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Enzyme-replacement therapy in perinatal hypophosphatasia: Case report and review of the literature - 10/10/18

Doi : 10.1016/j.arcped.2018.08.002 
H. Rougier a, , A. Desrumaux a, N. Bouchon b, I. Wroblewski a, I. Pin c, F. Nugues d, E. Mornet e, G. Baujat f
a Hôpital Couple Enfant, réanimation pédiatrique, CHU Grenoble Alpes, avenue des Maquis du Grésivaudan, 38700 La Tronche, France 
b Centre hospitalier Métropole Savoie, réanimation néonatale, rue Pierre-et-Marie-Curie, 73000 Chambéry, France 
c Hôpital Couple Enfant, pédiatrie polyvalente, CHU Grenoble Alpes, avenue des Maquis du Grésivaudan, 38700 La Tronche, France 
d Hôpital couple-enfant, imagerie pédiatrique, CHU Grenoble Alpes, avenue des Maquis du Grésivaudan, 38700 La Tronche, France 
e Centre hospitalier André Mignot, génétique, 177, rue de Versailles, 78157 Le Chesnay, France 
f Département de génétique, hôpital Necker-Enfants malades, centre de référence maladies osseuses constitutionnelles, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

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Abstract

Hypophosphatasia (HPP) is a rare disease resulting from alterations of the ALPL gene encoding tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). Perinatal HPP is mainly characterized by bone hypomineralization and severe respiratory insufficiency. We describe a full-term boy diagnosed with perinatal HPP after birth, showing dramatic improvement after treatment with Asfotase Alfa, an enzyme-replacement therapy (ERT) prescribed in HPP cases. He initially presented with respiratory insufficiency due to bone hypomineralization, and severe pulmonary hypoplasia that required tracheostomy and invasive ventilation for 8 months. He was taken off ventilation at 41 weeks of age. He also presented complications including hypercalcemia, craniosynostosis, nephrocalcinosis, hypotonia, and a severe feeding disorder. He is still alive at 30 months of age, and his respiratory status and tonus is steadily improving. This case reflects the progression of HPP patients with specific therapy added to symptomatic management. Some aspects of the disease are now well known, such as nephrocalcinosis and craniosynostosis, related to the natural course of the disease, which persisted despite the ERT. The long-term prognosis and outcome for this newborn child remain unknown.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Perinatal hypophosphatasia, Asfotase alfa, Respiratory insufficiency, Craniosynostosis, Nephrocalcinosis, Bone hypomineralization

Abbreviations : CPAP, ERT, HPP, TNSAL


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Vol 25 - N° 7

P. 442-447 - octobre 2018 Retour au numéro
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