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A novel large deletion in CCM1 gene in a Tunisian family - 11/10/18

Doi : 10.1016/j.neurol.2018.04.013 
F. Tinsa a, b, c, , I. Bel Hadj a, b, F. Riant d, M. Ben Romdhane a, b, I. Brini a, E. Tournier-Lasserve d, e, f, H. Louati g, S. Abdelhak c, S. Hamouda a, b, K. Boussetta a, b
a Department of pediatrics B, children's hospital Bechir Hamza, boulevrad 9 avril, 1007 Jabbary Bab Saadoun, Tunis, Tunisia 
b University of medicine, Tunis El Manar, Tunisia 
c Laboratory of biomedical genomics and oncogenetics (LR11IPT05), university of Tunis El Manar, Pasteur Institut of Tunis, Tunis, Tunisia 
d Service de génétique moléculaire neurovasculaire, centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO), AP–HP, groupe hospitalier Saint-Louis Lariboisière-Fernand-Widal, 75010 Paris, France 
e UMR-S1161, université Paris-Diderot, Sorbonne-Paris-Cité, 75010 Paris, France 
f Inserm UMR-S1161, génétique et physiopathologie des maladies cérébro-vasculaires, 75010 Paris, France 
g Department of pediatric radiology, children's hospital Bechir Hamza, boulevrad 9 avril, 1007 Jabbary, Bab Saadoun, Tunis, Tunisia 

Corresponding author. Department of pediatrics B, children's hospital Bechir Hamza, boulevrad 9 avril, 1007 Jabbary, Bab Saadoun, Tunis, Tunisia.TunisTunisia
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le jeudi 11 octobre 2018

Abstract

Familial CCM is a rare entity associated with the mutation of three genes: CCM1 (KRIT1), CCM2 (MGC4607), and CCM3 (PDCD10). We report here the first description of a Tunisian familial CCMs composed of six members. The father and two daughters were affected and symptomatic. The two other kindred were healthy. Surgical treatment was performed in only one affected patient. Molecular analysis of KRIT1, MGC4607 and PDCD10 genes identified a large KRIT1 deletion of the first ten exons. To the best of our knowledge, this large deletion has never been reported before.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Familial cerebral cavernous malformation, CCM1, Children, KRIT1


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