Patient né en 1933 et suivi pour diverses pathologies (insuffisance cardiaque, HTA). Découverte en mai 2016 d’un myélome à chaînes légères lambda. Un traitement par Velcade Melphalan et Prednisone est initié en juillet 2016 (9 cures effectuées).

En janvier 2018, devant une nouvelle augmentation du taux de chaînes légères le traitement est repris, associant Velcade et Dexaméthasone. Il existait également des anomalies à l’hémogramme (Hématies en larme et discrète myélémie). Le myélogramme et la biopsie ostéomédullaire, peu contributifs, ne permettaient pas d’exclure une myélofibrose. Afin d’anticiper un éventuel besoin transfusionnel, une détermination ABO RH-KEL1 et une RAI ont été demandées. Les résultats montraient une discordance au niveau de l’antigène RH5 (e) : patient connu RH5 (e positif) et trouvé RH : −5 (e négatif).

En effet 6 déterminations de groupage ABO RH-KEL1 avaient été réalisées entre 2005 et 2011 avec comme résultat : groupe A+ RH : −2,3,4,5 KEL : −1 (A+C−E+c+e+K−). Ce patient n’avait pas été transfusé récemment mais avait reçu 5 CGR RH5 en juin 2017, soit 8 mois avant la découverte de cette discordance.

Le résultat a été confirmé sur d’autres prélèvements par hémagglutination directe en microfiltration et par biologie moléculaire. Le génotypage du système RHCE a confirmé la perte de cet antigène RH5 et montre l’absence de variants connus responsables d’allèles partiels ou affaiblis.

Nous rapportons un cas original de perte de l’Antigène RH5 confirmé par la biologie moléculaire, liée à une perte allélique. Des cas de discordance phénotypique transitoire ou définitive sont rapportés dans la littérature en lien avec des pathologies hématologiques, mais rarement avec le myélome. Un travail complémentaire collaboratif est mené pour tenter de comprendre les liens de cette anomalie avec la pathologie (myélome, éventuel syndrome myélodysplasique) et/ou le traitement.