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ASPECTS HÉRÉDITAIRES ET GÉNÉTIQUES DE LA MALADIE DE RAYNAUD

Doi : JMV-01-2006-31-1-0398-0499-101019-200517601 

M.A. Pistorius [1],

B. Planchon [1],

J.J. Schott [2],

H. LEMAREC [2]

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Résumé

La physiopathologie du phénomène de Raynaud primaire (maladie de Raynaud) n'est pas élucidée à l'heure actuelle mais la transmission de cette dysrégulation primitive de la microcirculation semble fortement influencée par un facteur génétique. Depuis de longue date, les cliniciens ont souligné l'importance du facteur familial dans la genèse de la maladie de Raynaud. L'analyse des antécédents familiaux ainsi que l'étude des jumeaux confirment la présence d'un facteur héréditaire. Celui-ci semble hétérogène mais l'analyse généalogique indique la possibilité d'une transmission de la maladie selon un mode autosomique dominant fortement influencé par le sexe, dans certaines familles ; ceci permet une approche privilégiée par les méthodes de génétique inverse de type analyse de liaison, réalisée à partir de grandes familles informatives. Une telle approche a permis de focaliser la recherche sur quelques locus potentiels mais la mise en évidence de mutations est restée négative. Compte tenu de l'hétérogénéité apparente du mode de transmission, la diversification des stratégies de recherche en biologie moléculaire semble souhaitable, avec notamment application de techniques propres à l'hérédité multifactorielle visant à identifier des gènes de prédisposition. (J Mal Vasc 2006 ; 31 : 10-15)

Abstract

Heredity and genetic aspects of Raynaud's disease

The pathophysiology of primary Raynaud's phenomenon (Raynaud's disease) remains uncertain but the transmission of this primary microcirculatory dysregulation seems strongly influenced by genetic factors. For a long time, physicians have found that the hereditary factor plays an important role in the genesis of Raynaud's disease. Familial analysis and twin studies have confirmed the role of an hereditary factor. It seems heterogeneous but pedigree analysis indicates the possibility of an autosomal dominant transmission influenced by sex, in some families, allowing an approach called “reverse genetic” based on linkage analysis. Such an approach has focused on few loci but sequencing of candidate genes for genetic mutations remains negative. Given the supposed heterogeneity of the genetic transmission of Raynaud's disease, diversification of strategies in molecular genetics is suitable with reference to techniques applied to multifactorial heredity. (J Mal Vasc 2006; 31: 10-15)


Mots clés : Phénomène de Raynaud , Hérédité , Génétique

Keywords: Raynaud's phenomenon , Heredity , Genetics


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Vol 31 - N° 1

P. 10-15 - janvier 2006 Retour au numéro
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