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Épidémiologie des tumeurs MSI : fréquence des tumeurs MSI en fonction de la localisation du cancer et de son stade - 07/11/18

Epidemiology of microsatellite instability across solid neoplasms

Doi : 10.1016/j.bulcan.2018.07.019 
Raphaël Colle, Romain Cohen
 AP–HP, Sorbonne université, hôpital Saint-Antoine, department of medical oncology, 75012 Paris, France 

Romain Cohen, Hôpital Saint-Antoine, service d’oncologie médicale, 184, rue du Faubourg-Saint-Antoine, 75571 Paris cedex 12, France.Hôpital Saint-Antoine, service d’oncologie médicale184, rue du Faubourg-Saint-AntoineParis cedex 1275571France
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le mercredi 07 novembre 2018

Résumé

Le phénotype tumoral microsatellites instables (MSI) est un biomarqueur prédictif de l’efficacité des inhibiteurs de checkpoints immunitaires, tout type tumoral confondu. Si les caractéristiques cliniques associées à ce phénotype moléculaire sont bien décrites dans les cancers fréquemment associés au syndrome de Lynch (cancer colorectal, cancer de l’endomètre), elles le sont nettement moins dans les autres localisations tumorales. Les analyses génomiques à haut débit, au niveau pan-tumoral, ont permis de préciser le paysage MSI. Cette revue a pour objectif de synthétiser les données de la littérature concernant la fréquence du statut MSI dans les différents cancers solides, selon son origine héréditaire ou sporadique et selon le stade de la maladie, en précisant, pour les cancers les plus fréquemment MSI, les caractéristiques cliniques et pathologiques devant faire évoquer un phénotype MSI.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Microsatellite instability (MSI) is a predictive biomarker for the efficacy of immune checkpoint inhibitors, regardless of the tumor type. While clinical characteristics of MSI cancer patients have been largely described in tumor localizations frequently associated with this genetic phenotype (i.e. colorectal cancer, endometrial cancer), it remains poorly characterized in other neoplasms. Pan-tumor high-throughput genome sequence analyses have contributed to the broadening of knowledge about the landscape of MSI. This review aims at synthetizing the literature concerning the frequency of MSI status in solid cancers, according to the cancer stage and the hereditary or sporadic origin of the mismatch repair deficiency. We then check for other cancers frequently associated with MSI and describe the clinical and pathological characteristics that should suggest a MSI phenotype.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Instabilité des microsatellites, Cancer colorectal, Point de contrôle immunitaire, Réparation des mésappariements de l’ADN, Syndrome de Lynch, BRAF

Keywords : Microsatellite instability, Colorectal cancer, Immune checkpoint, Mismatch repair, Lynch syndrome, BRAF


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