Un myélome à immunoglobuline D au cœur du Rendu-Osler - 28/11/18
, B. Lohberger Timsit 2, M. Valière 2, S. Gallet 2, D. Alban 3, L. Bouillet 4Résumé |
Introduction |
La télangiectasie hémorragique héréditaire (maladie de Rendu–Osler) se caractérise par la présence de malformations artérioveineuses. Plus de 27 mutations du gène smad4 se révèlent associées à cette pathologie. La protéine smad4 fait partie de la voie du TGF-β [1] régulant la croissance et la division cellulaire. Ces mutations sont associées à un risque accru de cancer, principalement pancréatique et colorectal. Nous décrivons pour la première fois le cas d’un patient atteint d’une maladie de Rendu–Osler possédant un variant hétérozygote du gène smad4 ayant présenté un myélome à immunoglobuline D (IgD) compliqué d’amylose AL.
Observation |
Un homme caucasien de 53 ans était admis pour dyspnée subaiguë. Il présentait des antécédents de maladie Rendu–Osler, avec un variant pathogène du gène smad4 c.1082G>A p. (Arg361His), diagnostiquée en 2013 devant des angiodysplasies fundiques, des télangiectasies cutanées et de multiples fistules artérioveineuses hépatiques et pulmonaires, ainsi qu’un adénocarcinome colique T2 N0 M0 traité par hémicolectomie droite en 2014. Le bilan étiologique retrouvait une cardiopathie infiltrative avec une histologie myocardique caractéristique d’une amylose cardiaque avec une immunofixation pour les chaînes légères lambda et la négativité des chaînes lourdes A, G et M. Biologiquement, la présence d’une élévation des IgD à 1261 mg/L, une protéinurie de Bence–Jones de type lambda et la présence de chaînes lambda libres sériques à 1481 mg/L, faisait porter le diagnostic d’un myélome multiple à IgD, confirmé par une plasmocytose médullaire à 20 %,. Une chimiothérapie associant Velcade, Endoxan, Dexamethasone était débutée, mais le patient décédait d’un choc cardiogénique.
Conclusion |
En l’absence de mutation Smad 4, la maladie de Rendu–Osler ne semble pas être associée à un risque accru de néoplasies [2]. Les mutations touchant la protéine Smad4, facteur de transcription et suppresseur de tumeur sont quant à elles associées à un risque accru de cancer, principalement colorectal, pancréatique, mammaire et prostatique [3]. Nous décrivons pour la première fois le cas d’un patient ayant présenté un myélome multiple à IgD, compliqué d’une amylose cardiaque. L’association de ces deux pathologies rares n’est probablement pas fortuite et la déclaration systématique de ces cas au sein du centre de référence de la maladie de Rendu–Osler permettrait d’avoir des données épidémiologiques importantes ; un dépistage régulier d’une hémopathie maligne par électrophorèse des protéines sériques et dosage des chaînes légères libres pourrait être intéressant chez les patients porteurs de cette mutation.
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Vol 39 - N° S2
P. A163 - décembre 2018 Retour au numéro
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