La maladie de Rendu-Osler (MRO), ou Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), est une maladie génétique autosomique dominante rare qui se manifeste par des télangiectasies cutanéomuqueuses et une atteinte viscérale sous la forme de malformations artérioveineuses. L’association entre MRO et abcès cérébral est montrée, mais il existe un certain nombre de cas cliniques rapportant des infections atypiques chez ses patients.

L’objectif de notre étude était de décrire les caractéristiques génotypiques et phénotypiques des patients porteurs de MRO ayant présenté une ou plusieurs infection(s) sévère(s).

Étude rétrospective descriptive, bicentrique au sein de deux centres de compétence maladies rares dédiés à la MRO (Nancy, Marseille) pour le suivi et la prise en charge. Les patients inclus devaient avoir un diagnostic établi de MRO. Une infection sévère était définie comme la nécessité d’une hospitalisation pour la prise en charge spécifique d’un sepsis.

Parmi nos 196 patients, 17 patients (8,6 %) présentaient une complication infectieuse sévère, parfois à plusieurs reprises réalisant au total 23 épisodes infectieux. Huit abcès cérébraux, 3 endocardites, 3 spondylodiscites, 2 abcès rénaux, 1 abcès hépatique, musculaire ou phlegmon étaient observés. Les infections compliquées d’abcès représentaient 56,5 % de l’ensemble des infections et 38,5 % n’étaient pas de localisation cérébrale. Si certaines infections, notamment les abcès cérébraux pouvaient inaugurer la maladie (un patient sur 4), celles-ci peuvent néanmoins survenir à tout moment au cours de l’histoire naturelle de la maladie. Une malformation artérioveineuse pulmonaire (MAVP) au moins était retrouvée chez 10 des patients infectés. La moitié des épisodes infectieux justifiaient d’une hospitalisation dans un service de médecine intensive et réanimation, avec un taux de mortalité de 13,0 %. Deux patients infectés après un geste n’ont pas bénéficié d’antibioprophylaxie.

Les patients atteints de MRO sont sujets à des infections potentiellement graves souvent compliquées d’abcès. Leur dépistage tout au long du suivi des patients et leur prévention par l’application des mesures prophylactiques adaptées doivent être une règle. La recherche systématique de MAVP en cas d‘abcès cérébral doit rester la règle.