Atteintes neurologiques de la maladie de Destombes-Rosai-Dorfman : étude multicentrique de la présentation clinique, radiologique, et des réponses aux traitements - 28/11/18
Résumé |
Introduction |
La maladie de Destombes-Rosai-Dorfman (DRD) est une histiocytose non-Langerhansienne rare appartenant au groupe R de la classification révisée des histiocytoses [1 ]. Son expression clinique la plus caractéristique consiste en de volumineuses adénopathies cervicales bilatérales, généralement spontanément résolutif, révélant une prolifération histiocytaire CD68(+) CD1a(−) généralement PS100(+) comportant des images d’empéripolèse. Dans 40 % des cas il existe une atteinte extra-ganglionnaire, avec dans moins de 5 % des cas une atteinte neurologique (isolée ou non) [2 ]. Les atteintes neurologiques de la maladie de DRD sont variées. Les caractéristiques cliniques, radiologiques, et les réponses aux traitements, sont peu décrites dans la littérature.
Patients et méthodes |
Nous avons mené une étude rétrospective nationale multicentrique. Les patients inclus dans le registre national des histiocytoses répondant aux critères de maladie de DRD avec une documentation histologique et présentant une atteinte neurologique centrale en lien avec la maladie de DRD ont été inclus. Les caractéristiques cliniques, biologiques, et radiologiques, et la réponse au traitement ont été notées. Une relecture centralisée de l’imagerie cérébrale a été réalisée.
Résultats |
Vingt deux patients ont été analysés et 7 ont été exclus (manque de données chez 5 et pas d’atteinte neurologique centrale en lien avec la maladie de DRD chez 2). Quinze patients ont finalement été inclus (12H et 3F), d’âge médian aux premiers symptômes de maladie de DRD de 32 ans (3–66), et au diagnostic de 38 ans (12–66). Deux patients avaient reçu initialement un diagnostic de neurosarcoïdose, et 1 de tuberculose neuroméningée. Tous les patients avaient une documentation histologique, obtenue sur un tissu neurologique chez 10, et extra-neurologique chez 7. Six patients (40 %) présentaient une atteinte neurologique isolée. Treize patients (86 %) présentaient une pachyméningite de localisation intracrânienne, associée dans 9 cas (60 %) à une atteinte d’au moins un nerf crânien. Quatre patients (26 %) présentaient également une pachyméningite intra-rachidienne, avec (n=3,75 %) ou sans compression médullaire. Deux patients présentaient une localisation méningée non documentée, associée à une histologie extra-cérébrale de maladie de DRD. Une hyperprotéinorachie était présente dans 8/10 cas (80 %), et une pléiocytose dans 4/10 cas (40 %), toujours avec une prédominance lymphocytaire. Une expression d’IgG4 remplissant les critères histologiques de maladie associée aux IgG4 était présente sur le même prélèvement que celui documentant la maladie de DRD chez 7/11 patients (63 %), chez qui un marquage spécifique avait été réalisé. Sept patients ont bénéficié d’une exérèse chirurgicale des lésions cérébrales (n=5) et/ou médullaires (n=3), dont 4 ont nécessité par la suite un traitement systémique. Quand un traitement systémique était utilisé, il consistait en une corticothérapie orale (n=10), des bolus de méthylprednisolone (n=6), du rituximab (n=6), de la cladribine (n=6), du méthotrexate (n=6), du cobimetinib (n=3), du cyclophosphamide (n=1), et de l’infliximab (n=1). Un patient ne recevait pas de traitement systémique. Les traitements ayant permis d’obtenir les meilleures réponses cliniques, radiologique et sur les données du liquide cérébro-spinal, étaient la cladribine, le cobimetinib, et le méthotrexate, toujours donnés en association aux corticostéroïdes. En particulier, le rituximab ne semblait pas efficace avec 5 patients en progression sur les 6 traités.
Conclusion |
L’atteinte neurologique de la maladie de DRD est une rare, souvent isolée, et plus fréquente chez l’homme. La présentation la plus fréquente est une pachyméningite cérébrale et/ou médullaire. Les traitement par cladribine, cobimétinib, et méthotrexate, en association à la corticothérapie, semble efficaces avec des cas de réponse complète (biologique, radiologique ou clinique).
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Vol 39 - N° S2
P. A54-A55 - décembre 2018 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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