La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente responsable de douleurs abdominales fébriles récurrentes. Une péritonite chronique parfois massive a été rapportée au cours de la FMF, non liée à une amylose secondaire. Elle survient tardivement au cours de l’évolution de la maladie, résultant probablement de phénomènes locaux inflammatoires, mais elle peut être précoce et inaugurale.

L’objectif était de décrire la prévalence de cette complication rare, ses caractéristiques, son traitement et le risque évolutif.

Une étude des cas français répertoriés via le centre national de référence de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) et une revue de la littérature des cas publiés entre 1950 et 2018 ont été réalisées. La FMF était définie selon les critères de Livneh. Pour les cas français, le dossier clinique, les données biologiques et évolutives étaient disponibles.

Vingt cas ont été étudiés dont 17 issus de la littérature internationale et 3 nouveaux cas français. Dix-sept cas de péritonites encapsulées chroniques ont été décrits chez 14 femmes, 3 hommes dont un enfant, ainsi que 3 cas de mésothéliomes péritonéaux (deux hommes et une femme). Parmi les 14 patients dont l’origine géographique était renseignée : on notait 10 turcs, 3 juifs séfarades et 1 syrien. Le génotypage du gène MEFV lorsqu’il était réalisé (n=12 patients) montrait chez 11 patients 2 mutations pathogènes de MEFV (91 %). Tous les patients présentaient des douleurs abdominales avec de l’ascite au diagnostic et seuls 3 d’entre eux étaient sous colchicine mais à une dose insuffisante ou avec une mauvaise observance comme en témoignait la CRP toujours élevée. L’ascite était toujours riche en protéines, avec une prédominance de polynucléaires neutrophiles et/ou de lymphocytes et/ou de cellules mésothéliales. Au scanner un aspect de péritonite encapsulée était possible avec un épaississement fibreux du péritoine, s’accompagnant d’une ascite, d’une occlusion intestinale aiguë ou subaiguë ou d’une masse abdominale. Des ponctions itératives étaient parfois nécessaires à visée symptomatique. La prise en charge a comporté l’instauration d’un traitement par colchicine chez 14 patients. Trois ont reçu des corticoïdes sans efficacité. Les 3 patients avec mésothéliome péritonéal (dont 2 cas français récents) sont tous décédés respectivement en 2, 3 et 18 mois. L’évolution a été favorable dans 90 % des cas chez les autres patients avec nécessité de donner des doses de colchicine>1,5mg/j pour permettre la normalisation de la CRP.

La première cause de péritonite chronique au cours de la FMF est bénigne et liée à une mauvaise observance du traitement par colchicine ; le traitement repose essentiellement sur un meilleur contrôle de l’inflammation.

En cas d’échec thérapeutique sous colchicine, il faut rechercher un mésothéliome péritonéal car la présentation clinique et morphologique initiale n’est pas différente d’une péritoninte bénigne. Ainsi, un prélèvement biopsique péritonéal par voie coelioscopique est à envisager afin de confirmer le diagnostic et d’écarter une autre cause comme des tumeurs mésothéliales. Certaines peuvent être bénignes à type de mésothéliome péritonéal kystique bénin, mais également malignes, la prolifération mésothéliale étant secondaire à l’inflammation péritonéale chronique, en l’absence d’exposition à l’amiante classique au cours des mésothéliomes péritonéaux ; ces atteintes nécessitent une expertise au sein du réseau des pathologistes experts des mésothéliomes malins. Le mésothéliome péritonéal au cours de la FMF est très grave avec le décès en quelques mois.