Décrire dans une large cohorte pédiatrique les caractéristiques des macules hypopigmentées ou complètement dépigmentées (hypo- ou achromiques) qui n’ont pas de diagnostic évident, mais pourraient faire suspecter une sclérose tubéreuse de Bourneville (STB).

Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique réalisée entre 2010 et 2017 dans un centre de référence des maladies rares de la peau, incluant tout enfant consultant pour des macules hypo- ou achromiques multiples. Une analyse descriptive des caractéristiques des macules sans diagnostic évident était conduite, permettant de les répartir secondairement en trois groupes : STB certaine, STB infirmée, STB incertaine.

Parmi les 3300 enfants vus pendant ces 7 années, 265 consultaient pour des macules hypo- ou achromiques, dont 18 ne présentaient pas de diagnostic évident : 7 filles et 11 garçons, d’âge médian 7,21 ans (de 4 mois à 16 ans et 7 mois). Les lésions étaient congénitales chez 7 d’entre eux. Leur nombre était variable, jusqu’à plus de 20. La forme majoritaire était celle « en feuille de sorbier », suivie de la forme ovalaire. Deux enfants étaient diagnostiqués dès l’examen clinique, 16 avaient des examens complémentaires, permettant de retenir le diagnostic de STB certaine chez 6 d’entre eux. Aucune caractéristique particulière des macules ne semblait orienter à l’examen clinique vers une STB ou des lésions isolées. Les taches café-au-lait étaient plus fréquentes dans le groupe avec STB infirmée que dans les deux autres groupes : 67 % versus 33 % et 33 %. L’atteinte neurologique était plus fréquente chez les enfants avec STB certaine ou incertaine que chez ceux avec STB infirmée (83 % et 67 % versus 11 %).

Aucune caractéristique des taches n’a été identifiée comme permettant à l’examen clinique d’affirmer ou infirmer une sclérose tubéreuse. La recherche d’autre signes cutanés de STB est primordiale. Les examens complémentaires augmentent l’acuité diagnostique.

To describe in a large paediatric cohort the characteristics of hypopigmented and depigmented (hypochromatic and achromic) macules with no clear diagnosis but potentially evocative of tuberous sclerosis (TS).

This was a retrospective multicentre study performed between 2010 and 2017 at a reference centre for rare skin diseases; it included all children consulting for hypochromic and achromic macules. A descriptive analysis was made of the characteristics of macules with no clear diagnosis, enabling them to be classified in three secondary groups: TS certain, TS ruled out, TS uncertain.

Of the 3300 children seen during this 7-year period 7,265 were consulting for hypochromic or achromic macules, with no clear diagnosis in 18 cases: 7 girls and 11 boys of median age at 7.21 years (range: 4 months to 16 years and 7 months). The lesions were congenital in 7 cases. The number of macules varied, with over 20 in some cases. The majority were in the form of ash-leaf spots, followed by the oval form. Two children were diagnosed at clinical examination, and 16 underwent it is not examinations, resulting in a diagnosis of certain ST in 6 of these cases. No particular characteristics of the macules appeared to guide the clinical examination towards ST or isolated lesions. Café-au-lait spots were more frequent in the group in which ST was ruled out than in the other two groups: 67% vs. 33% and 33%. Neurologic involvement was more common in children with certain or uncertain ST than in children in whom ST was ruled out (83% and 67% vs. 11%).

No identified characteristics of stains enabled the clinical examination to confirm or rule out tuberous sclerosis. Screening for acute any signs of ST is essential. Diagnostic efficacy is enhanced by additional exams.