Le retard mental (RM) est considéré idiopathique ou non spécifique lorsqu’aucune étiologie n’est identifiée malgré un bilan exhaustif, clinique, biologique, métabolique et génétique. Chez ces patients, l’indication d’une imagerie cérébrale par résonance magnétique (IRM) est posée devant la présence d’anomalies du périmètre crânien, de malformations crâniofaciales et somatiques, de stigmates neurocutanés, d’épilepsie, de signes neurologiques focaux et de troubles du comportement et/ou du développement. En effet, les anomalies encéphaliques font désormais partie de l’un des groupes étiologiques principaux.

L’exploration par IRM doit comporter des coupes axiales sur l’ensemble de l’encéphale, des coupes sagittales centrées sur la ligne médiane et des coupes coronales centrées sur la fosse postérieure et/ou l’ensemble de l’encéphale. Elle permet d’identifier des malformations cérébrales majeures et/ou mineures et alors multiples. Dans la littérature, les anomalies les plus fréquemment décrites intéressent : 1/ le corps calleux (aspect dysplasique, court, verticalisé, hypoplasique), 2/ le septum pellucidum (cavum du septum), 3/ le système ventriculaire (ventriculomégalie), 4/ le cortex cérébral (dysplasies corticales), 5/ le cervelet (hypoplasie) et 6/ les espaces liquidiens péricérébraux (élargissement). L’étude de la population étudiée dans notre institution a révélé la présence de dysplasies corticales, intéressant le cervelet et le vermis cérébelleux, anomalies jusqu’alors non décrites dans le RM.

L’IRM permet d’identifier, des anomalies morphologiques mineures et multiples. La plupart de celles-ci, considérées classiquement des variantes de la normale, se sont révélées des marqueurs de dysgénésie cérébrale et, à l’heure actuelle, représentent la seule anomalie observée au cours du bilan des enfants déficients. Leur rôle dans l’étiopathogénie du RM est en cours d’évaluation.

Mental retardation is considered idiopathic or not otherwise specified when no etiological diagnosis can be identified in spite of comprehensive history, physical examination and metabolic or genetic investigations. In such cases, brain MRI is indicated for patients with abnormal head size or shape, craniofacial malformation, somatic anomalies, neurocutaneous findings, seizures, focal neurological findings or behavioral and/or developmental problems. Brain anomalies are now considered a main category for the etiology of mental retardation.

MRI evaluation should include axial images of the entire brain, sagittal images through the midline structures, and coronal images of the posterior fossa or entire brain. MRI allows detection of major and or minor cerebral anomalies or malformations, sometimes multiple. In the literature, the most frequently involved structures include: 1/ corpus callosum (hypoplasia, short corpus callosum and verticalized splenium), 2/ septum pellucidum (cavum septum pellucidum or cavum vergae), 3/ ventricles (ventriculomegaly), 4/ cerebral cortex (cortical dysplasia), 5/ cerebellum (hypoplasia), and 6/ extra-axial CSF spaces (enlargement). In our patient population, dysplasia involving the cerebellum and vermis have been identified, a finding that has not yet been described in the literature.

MRI allows detection of multiple minor morphological anomalies. Most have classically been considered as normal variants but they may in fact be markers of cerebral dysgenesis and are currently the only anomaly detected in the work-up of patients with mental retardation. Their role in the pathogenesis of mental retardation is under evaluation.