Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Aminoacidopathies - 01/04/08

[4-059-P-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0513(08)34032-2 
P. de Lonlay  : Professeur des Universités, praticien hospitalier, V. Valayannopoulos : Praticien hospitalier contractuel, M.-P. Lorrain : Diététicienne, S. Dubois : Diététicienne
Centre de référence des maladies métaboliques de l'enfant à l'adulte, Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 8
Iconographies 0
Vidéos 0
Autres 2

Résumé

Les maladies héréditaires du métabolisme résultent le plus souvent d'un déficit enzymatique sur l'une des nombreuses voies métaboliques, dérivées des glucides, protides ou acides gras ou du trafic intracellulaire. Un déficit enzymatique entraîne l'absence d'un composé biochimique situé en aval du déficit et/ou l'accumulation d'un composé toxique situé en amont du déficit. Les aminoacidopathies sont des maladies d'intoxication, accessibles à un traitement pour un grand nombre d'entre elles, liées à un déficit enzymatique sur la voie de dégradation des acides aminés. Les plus fréquentes sont la phénylcétonurie qui fait l'objet d'un dépistage néonatal, les tyrosinémies, la leucinose. Ces aminoacidopathies nécessitent une prise en charge thérapeutique en urgence, car elles sont le plus souvent révélées par un coma néonatal ou une insuffisance hépatique. Il s'agit de maladies d'expression postnatale car l'enfant est protégé jusqu'à la naissance par sa mère grâce au placenta qui effectue l'épuration. Le traitement est essentiellement diététique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Aminoacidopathies, Tyrosinémie, Phénylcétonurie, Leucinose, Métabolisme

Plan


© 2008  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Glycogénoses
  • A. Perry, A. Hubert, F. Petit, P. Trioche Eberschweiler, V. Gajdos, P. Labrune
| Article suivant Article suivant
  • Porphyries héréditaires chez l'enfant
  • J.-C. Deybach, H. Puy

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.