Nous rapportons l'observation chez un père et sa fille d'un syndrome de Bazex-Dupré-Christol dans une présentation différente à deux âges de la vie.

Un nourrisson de 6 mois était vu en consultation avec ses parents pour des grains de milium profus qui étaient apparus vers l'âge de 2 mois et persistaient depuis. Le reste de l'examen dermatologique et le développement psychomoteur étaient normaux. L'examen clinique chez le père mettait en évidence un aspect d'atrophie cutanée caractérisée par des dépressions en dé à coudre du dos des mains et des avant-bras, associé à une hypotrichose plus ou moins généralisée et une hypohidrose. Il présentait par ailleurs un antécédent de carcinome basocellulaire opéré avant l'âge de 35 ans. Enfin, l'interrogatoire trouvait la notion de nombreux cas similaires dans la famille. Ces différents éléments permettaient de poser le diagnostic de syndrome de Bazex-Dupré-Christol.

Le syndrome de Bazex-Dupré-Christol est une génodermatose de transmission dominante liée à l'X. Son diagnostic repose sur l'association d'une atrophodermie folliculaire, d'une hypotrichose, d'une hypohidrose et de carcinomes basocellulaires précoces. Ces derniers constituent la seule complication de la maladie en dehors d'une certaine fragilité cutanée et de troubles d'ordre esthétiques et imposent une surveillance dermatologique régulière et une prévention vis à vis des expositions solaires. Le mode de révélation de la maladie correspond fréquemment à une éruption néonatale de grains de milium anormalement profus et ayant tendance à persister dans l'enfance. Plusieurs diagnostics différentiels peuvent alors être évoqués.

We report two cases of Bazex-Dupré-Christol syndrome in a father and daughter with divergent clinical pictures at two different ages.

A 6-month-old infant was seen with her parents for profuse milia which had appeared when she was 2 months old and persisted ever since. The remainder of the dermatological examination and the psychomotor development tests were normal. Dermatological examination of the father showed atrophic cutaneous lesions with follicular punctuated depressions (like “ice-pick marks”) on the back of the hands and the forearms. He also presented diffuse hypotrichosis and hypohydrosis. In addition, he had a history of basal cell carcinoma with surgery before the age of 35 years. Finally, questioning revealed the existence of numerous similar cases in the family. In view of all these factors, a diagnosis of Bazex-Dupré-Christol syndrome was made.

Bazex-Dupré-Christol syndrome is a genodermatosis with X-linked dominant inheritance. Diagnosis is based on association of follicular atrophoderma, congenital hypotrichosis, hypohydrosis and early basal cell carcinoma. Other than fragile skin and cosmetic blemishes, these tumors are the only complication of the disease and require regular dermatological surveillance and solar protection. Common initial signs of the disease are abnormally profuse milia in neonates that tend to persist throughout childhood. Several differential diagnoses may be evoked.