Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Cardiomyopathie mitochondriale de l’adulte : à propos d’un cas. - 09/04/08

Doi : AMCV-12-2007-100-12-0003-9683-101019-200705534 

L. Tafanelli,

J.-F. Avierinos,

F. Thuny,

J.-F. Pelissier,

A. Jacquier,

S. Renard,

N. Amabile,

J.-Y. Gaubert,

G. Habib

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Nous rapportons le cas original d’une cardiomyopathie mitochondriale découverte chez une femme jeune au décours d’un épisode de décompensation cardiaque.

Le diagnostic a été suspecté sur des aspects échocardiographiques de cardiomyopathie hypertrophique « héterogène et granitée ». Il a été confirmé par les biopsies endomyocardiques. L’évolution clinique a été favorable avec un traitement classique.

Les cardiomyopathies mitochondriales sont des causes rares de cardiomyopathies en général observées chez l’enfant avec des localisations multisystémiques. Leurs aspects physiopathologiques et génétiques sont complexes.

L’atteinte cardiaque s’observe dans 25 % des cas, avec comme manifestation principale une cardiomyopathie hypertrophique. En l’absence de signe clinique ou paraclinique spécifique, l’échographie cardiaque et l’imagerie par résonance magnétique sont les techniques de choix pour leur évaluation morphologique. Le diagnostic repose sur la biopsie myocardique, dont les indications doivent être larges, devant toute cardiomyopathie inexpliquée du sujet jeune.

Le pronostic est sévère et aucun traitement spécifique n’est disponible.

Abstract

Mitochondrial cardiomyopathy in an adult: a case history

We report an original case of mitochondrial cardiomyopathy discovered in a young woman during an episode of cardiac decompensation. The diagnosis was suspected from the echocardiographic appearances of granite-like heterogeneous hypertrophic cardiomyopathy. It was confirmed by endomyocardial biopsies. The clinical evolution was favourable with classical treatment.

Mitochondrial cardiomyopathy is a rare cause of cardiomyopathy, generally observed in children, with multisystemic localisation. The pathophysiology and genetics are complex.

Cardiac involvement is observed in 25% of cases, with the principal manifestation being hypertrophic cardiomyopathy. In the absence of any specific clinical or paraclinical signs, echocardiography and MRI are the techniques of choice for morphological evaluation. Diagnosis relies upon myocardial biopsy, which should be readily advocated in every unexplained case of cardiomyopathy in a young subject. The prognosis is poor and no specific treatment is available.


Mots clés : Cardiomyopathie mitochondriale , cardiomyopathie hypertrophique , IRM , biopsies endomyocardiques


Plan



© 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 100 - N° 12

P. 1021-1024 - décembre 2007 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Aspects Génétiques des Valvulopathies
  • F. Kyndt, S. Le Scouarnec, P. Jaafar, J.-P. Gueffet, A. Legendre, J.-N. Trochu, V. Jousseaume, A. Chaventré, J.-J. Schott, H. Le Marec, V Probst
| Article suivant Article suivant
  • Lymphome intracardiaque avec insuffisance cardiaque droite : à propos de deux cas.
  • F. Roubille, F. Massin, G. Cayla, G. Gahide, R. Gervasoni, J.-C. Macia, I. Serre, J.-L. Pasquie, C. Sportouch, F. Leclercq

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.