La maladie de Pompe atteint classiquement le nouveau-né avec une évolution rapidement mortelle. Nous rapportons six cas de forme de l’adulte de maladie de Pompe issus de la région du Languedoc-Roussillon.

Il s’agit d’une étude rétrospective, dans laquelle nous recensons les cas de maladie de Pompe de l’adulte, issus de la région du Languedoc-Roussillon, diagnostiqués entre 1975 et 2006 dans les services de neurologie du CHU de Montpellier et de Nîmes. Nous décrivons le mode de présentation, l’évolution clinique et la démarche diagnostique.

L’âge moyen de début était de 44,3 ans (extrême : 36–60 ans). Les deux symptômes les plus fréquemment révélateurs étaient un déficit de la ceinture pelvienne et une atteinte respiratoire. L’évolution a abouti au décès par insuffisance respiratoire dans trois cas. Le déficit en maltase acide fut constamment confirmé sur la biopsie musculaire.

La maladie de Pompe de l’adulte doit être évoquée devant une myopathie des ceintures inexpliquée ou une insuffisance respiratoire inaugurale. La biopsie musculaire et l’analyse enzymatique permettent d’en confirmer le diagnostic.

Diagnostiquer la forme adulte de maladie de Pompe, cause de myopathie progressive des ceintures, permet de proposer aux patients une prise en charge adaptée, notamment sur le plan respiratoire. Le traitement par enzymothérapie substitutive pourrait être prometteur dans les formes adultes, mais doit être validé par des études randomisées.

Pompeʼs disease, also called glycogen storage disease type II or acid maltase deficiency, is an autosomal recessive disease caused by an enzymatic deficiency of acid-alpha-glucosidase (GAA). This deficiency causes an accumulation of intralysosomal glycogen in different organs. The classic form appears in the newborn with a very severe hypotonia and cardiomyopathy, which lead to death before age two. Less frequently, the disease appears only in childhood or in adult life, so called late-onset Pompeʼs disease. This form causes a very progressive limb-girdle myopathy and restrictive respiratory failure. The diagnosis is based on a low level of GAA either in the muscle biopsy or in the leucocytes. We report six cases of late-onset Pompeʼs disease from the Languedoc-Roussillon district.

Our work was a retrospective analysis of all cases of Pompe disease diagnosed in adults between 1975 and 2006 at the Montpellier and Nîmes Universitary Hospital. We describe the clinical presentation and course of this form and explain the diagnostic approach. Results. The mean age at onset was 44.3 years (range: 36–60 years). The first symptom was fatigability (50%), gait difficulty (50%) and dyspnea (16%). The mean delay from symptom onset to diagnosis was 8.4 years (range: 17 years). Fatal outcome due to respiratory failure was noted in three patients. The mean time between symptom onset and death (four patients) was 20.75 years (range: 37 years). The diagnosis was made on the muscle biopsy showing a low level of GAA. Muscle was strictly normal on the morphologic study in one patient, pointing out the requirement for enzymatic analysis. Molecular confirmation was available in one patient.

Late-onset Pompeʼs disease is a possible cause of limb-girdle myopathy. Respiratory involvement is a characteristic feature. Enzymatic assay of GAA activity on the muscle biopsy is required for certain diagnosis.

It is very important to recognize the adult form of Pompeʼs disease, a possible cause of limb-girdle myopathy, in order to search for respiratory failure and propose non-invasive ventilation if necessary. Moreover, substitutive therapy (recombinant acid-alpha-glucosidase) has shown efficiency for the classical infantile form of Pompeʼs disease and such treatment could be proposed for the adult form if larger studies confirm its efficacy.