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Trichothiodystrophies : manifestations évolutives

Doi : AD-10-1999-126-10-0151-9638-101019-ART9 

P. Foulc [1],

O. Jumbou [1],

A. David [2],

A. Sarasin [3],

J.-F. Stalder [1]

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Abstract

Introduction

Les trichothiodystrophies sont des génodermatoses de transmission autosomale récessive associant une dysplasie congénitale des cheveux et des anomalies du neuroectoderme. L'expression clinique est variable mais les anomalies sont en général constatées dès la naissance. Nous exposons l'observation de deux frères atteints de trichothiodystrophie, de phénotype identique, ayant eu des manifestations évolutives inhabituelles.

Observations

Cas n°1 : Un garçon consultait à l'âge de 6 ans pour des vésiculo-bulles photodisposées. À l'examen clinique, il avait des cheveux cassants, secs, incoiffables, de discrètes anomalies des ongles à type de koïlonychie, un état ichtyosiforme. Les dents étaient normales. Il existait un retard psychomoteur, un syndrome dysmorphique (oreilles implantées bas, mal ourlées, une lèvre supérieure triangulaire, un crâne scapho-céphale, des mains courtes) et une cataracte bilatérale congénitale. Le diagnostic de trichothiodystrophie était confirmé par l'étude de la réparation de l'ADN après exposition aux ultraviolets. Il existait un défaut de réparation de l'ADN similaire à celui trouvé dans les xeroderma pigmentosum du groupe D. L'évolution était marquée par l'aggravation du retard psychomoteur et par des épisodes de perte des cheveux avec œdème inflammatoire du cuir chevelu survenant au décours d'infections. Ce phénomène également marqué par une asthénie intense, était spontanément résolutif en quelques mois.

Cas n°2. Le frère, né dans un tableau de bébé collodion, avait le même tableau clinique cutané, phanérien et dysmorphique. On notait aussi une cataracte bilatérale congénitale, une photosensibilité et une lésion pulmonaire à type de bulle parenchymateuse probablement secondaire à une bronchectasie. L'état cutané s'améliorait progressivement. Il était revu à 6 ans pour une poussée d'œdème inflammatoire du cuir chevelu avec perte des cheveux. Six mois plus tard, l'ensemble des cheveux avait repoussé. Le diagnostic de trichothiodystrophie était confirmé par l'existence d'anomalies de la réparation de l'ADN après exposition aux ultraviolets.

Discussion

Les trichothiodystrophies associent cliniquement une photosensibilité (P), une ichtyose (I), des cheveux secs et cassants (B, pour brittle hair), un retard psychomoteur (I, pour intellectual impairement), une hypofertilité (D, pour decrease fertility) et un retard staturo-pondéral (S, pour short stature), expliquant ainsi les acronymes PIBIDS et IBIDS syndrome, selon l'existence ou non d'une photosensibilité qui est trouvée dans la moitié des cas. Sont également associés des dysplasies unguéales, une cataracte bilatérale, des anomalies des dents, des troubles dysmorphiques prédominant sur les oreilles, des troubles neurologiques, des bronchectasies pulmonaires et des infections récurrentes. Les deux observations présentées, très complètes sémiologiquement, posent le problème étiologique de cette perte temporaire des cheveux au décours d'infections. Ce phénomène n'a été décrit qu'une seule fois dans la littérature au cours des trichothiodystrophies, dans un cas très similaire puisque associé également à une photosensibilité. L'explication de cette perte des cheveux n'est pas connue. D'autres dysplasies ectodermiques peuvent se compliquer d'alopécie avec surinfections comme dans le syndrome AEC (ankyloblepharon, ectodermal dysplasia et cleft palate).

Abstract

Trichothiodystrophy: progressive manifestations.

Introduction

Trichothiodystrophy is an autosomal recessive genodermatosis associating congenital dysplasia of the hair and neuroectodermal defects. Clinical expression is variable, although abnormalities are generally noted from birth. We report trichothiodystrophy in two brothers with the same phenotype who presented unusual progressive manifestations.

Observations

Case 1: A six-year-old boy was seen for vesicular blisters due to photosensitization. Clinical examination showed dry, brittle, unmanageable hair, discrete koilonychia-type nail defects and an ichthyosiform state. The teeth were normal. In addition to psychomotor retardation, the patient presented a dysmorphic syndrome (poorly rimmed low-set ears; thick, triangular upper lip; scaphocephalic skull; short hands) and congenital bilateral cataract. The diagnosis of trichothiodystrophy was confirmed by a study of DNA repair after exposure to ultraviolet light. A repair defect was found similar to that in xeroderma pigmentosum group D. The patient experienced a worsening of psychomotor retardation and episodes of hair loss with edema and inflammation of the scalp resulting from infections. He also showed marked asthenia which resolved spontaneously within a few months.

Case 2: The other brother, born as a collodion baby, presented the same clinical picture (cutaneous, exoskeletal, dysmorphic), including congenital bilateral cataract, photosensitivity and a parenchymatous blister-type pulmonary lesion probably secondary to bronchiectasis. The patient's cutaneous state progressively improved. He was seen at six years of age for an episode of inflammatory edema of the scalp with hair loss. Within six months, all of the hair redrew. The diagnosis of trichothiodystrophy was confirmed by a DNA repair defect after exposure to ultraviolet light.

Discussion

Trichothiodystrophy is clinically associated with photosensitivity (P), ichthyosis (I), dry, brittle hair (B), intellectual impairment (I), decreased fertility (D) and short stature (S), which accounts for the acronym PIBIDS or IBIDS syndrome, depending on whether photosensitivity is involved or not (actually in about 50 p. 100 of cases). Other possibly associated features include ungueal dysplasias, bilateral cataract, defective teeth, dysmorphic disorders predominant in the ears, neurologic disorders, pulmonary bronchiectasis and recurrent infections. The two cases presented here were thus very symptomatologically complete. The two problems of current concern are psychomotor retardation and temporary hair loss as a result of infections. The latter has only been described once in the literature. This case was similar to ours since photosensitivity was involved. Analysis of DNA repair also showed a defect after exposure to ultraviolet light similar to that found in xeroderma pigmentosum group D. Thus, episodic hair loss could be a symptom characteristic of forms of trichothiodystrophy with a DNA repair defect. However, the explanation for this hair loss is not known. Other ectodermal dysplasias can be complicated by hair loss with superinfection, such as AEC syndrome (ankyloblepharon, ectodermal dysplasia, cleft palate).


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Vol 126 - N° 10

P. 703 - octobre 1999 Retour au numéro
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