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Trichothiodystrophie et cardiopathie congénitale chez deux soeurs

Doi : AD-10-2002-129-10-0151-9638-101019-ART13 

J. Mazereeuw-Hautier [1],

J.-H. Pech [1],

F. Heitz [2],

J.-L. Bonafe [1]

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Résumé

Introduction

La trichothiodystrophie correspond à un ensemble de génodermatoses de transmission autosomique récessive et d'étiologie inconnue. La trichothiodystrophie comporte une alopécie avec un aspect des cheveux très évocateur « en queue de tigre » en lumière polarisée. Le diagnostic doit être confirmé par l'existence d'une diminution de la synthèse des protéines riches en soufre. De nombreuses anomalies neuroectodermiques sont associées à la trichothiodystrophie. Nous rapportons les observations de deux soeurs atteintes de trichothiodystrophie et de cardiopathie congénitale.

Observations

Deux soeurs avaient un aspect de bébé collodion à la naissance qui évoluait vers une ichtyose généralisée. On notait une alopécie avec un aspect en « queue de tigre » en lumière polarisée. Le diagnostic de trichothiodystrophie était confirmé par la mise en évidence d'un déficit en acides aminés soufrés. Ces deux soeurs étaient aussi atteintes d'une cardiopathie congénitale de type conotroncale.

Commentaires

Les malformations cardiaques décrites dans la trichothiodystrophie sont exceptionnelles et l'association trichothiodystrophie-cardiopathie congénitale n'a à notre connaissance jamais été rapportée. Il peut s'agir d'une association fortuite, mais la probabilité que la coexistence de tous ces événements soit liée au hasard semble faible en raison de la rareté de ces deux pathologies. Les autres hypothèses pouvant expliquer ce phénotype combiné sont une anomalie de la voie Notch, ou l'existence d'un syndrome de gènes contigus.

Abstract

Trichothiodystrophy and congenital heart disease in two sisters.

Introduction

Trichothiodystrophy refers to a heterogeneous group of autosomal recessive genodermatosis of unknown etiology. Patients with trichothiodystrophy have alopecia with typical hair dysplasia (“tiger-tail”), and abnormally low sulfur content. Numerous unrelated neuroectodermal defects have been observed in trichothiodystrophy. We report here trichothiodystrophy and congenital heart disease in two sisters.

Cases report

Two sisters were born as collodion babies and presented ichthyosis and alopecia. The diagnosis of trichothiodystrophy was confirmed by polarizing microscopy of hair and low sulfur content. Both had congenital heart disease.

Discussion

Cardiovascular defects have rarely been reported in trichothiodystrophy. The association trichothiodystrophy - congenital heart disease has never been described. The low incidence of both conditions suggests that these abnormalities are linked etiologically rather than by chance. Abnormal Notch signaling, or contiguous gene deletion syndrome could lead to combined phenotype as observed in our family.


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Vol 129 - N° 10

P. 1168-1171 - octobre 2002 Retour au numéro
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