Les manifestations rénales dans la maladie de Fabry : à propos de 6 observations - 06/09/22
, L. Ben Fatma 2, H. Boudabous 3, I. Kraoua 3, A. Ben Chahida 1, H. Ghabi 1, L. Rais 1, T. Ben Younes 4, I. Mami 1, M.K. Zouaghi 1Résumé |
Introduction |
La maladie de Fabry est un trouble métabolique très rare résultant d’une activité déficiente de l’enzyme lysosomale alpha-galactosidase A (alpha-GalA). Elle est responsable d’une accumulation lysosomale de glycosphingolipides se traduisant par une atteinte multisystémique.
Description |
Identifier les différentes manifestations rénales au cours de la maladie de Fabry.
Méthodes |
Il s’agit d’une Analyse rétrospective monocentrique de 6 observations de patients atteints de maladie de Fabry avec atteinte rénale.
Résultats |
Nous avons colligé 6 patients repartis en 5 hommes et 1 femme issus de 3 familles. L’âge moyen au diagnostic de la maladie était à 24,7 ans (21–30 ans), le diagnostic a été confirmé par un dosage enzymatique de l’alpha 1 glycosidase, montrant une activité effondrée chez tous les patients.
Les circonstances de découverte sont dominées par un acrosyndrome et des signes cutanés. Seulement 2 patients étaient initialement asymptomatiques, dépistés par l’enquête familiale.
Les manifestations rénales observées sont une hyperfiltration rénale dans 2 cas, protéinurie isolée chez 2 patients, et une insuffisance rénale chez 2 patients avec un taux de créatinine respectivement à 15mg/L et 22mg/L.
La ponction biopsie rénale a été pratiquée chez 2 patients montrant des lésions caractéristiques de la maladie de Fabry avec accumulation des sphingolipides et vacuolisation des cellules rénales.
Tous nos patients ont été mis sous traitement enzymatique substitutif. La ponction biopsie rénale a été pratiquée chez 2 patients montrant des lésions caractéristiques de la maladie de Fabry avec accumulation des sphingolipides et vacuolisation des cellules rénales.
Deux des patients ont atteint le stade terminal de l’insuffisance rénale nécessitant une thérapie de remplacement rénal. Ils sont en attente de transplantation rénale.
Les autres manifestations multisystémiques qui ont été observées sont : un acrosyndrome chez 4 patients, des signes cutanés avec des angiokératomes chez 2 patients, une atteinte neurologique chez 2 patients et une surdité de perception chez 1 patient.
Conclusion |
L’hyperfiltration glomérulaire et l’albuminurie sont des signes cliniques précoces précédant le déclin progressif de la fonction rénale.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Plan
Vol 18 - N° 5
P. 392 - septembre 2022 Retour au numéro
Article précédent
- Existe-t-il une alternative à l’épuration extra rénale pour un homme de 78 ans atteint de MRC 5 refusant la dialyse ? Option TONNIC : thérapie optimisée nutritionelle non invasive de l’insuffisance rénale chronique
- I. Tostivint, M.P. Dousseaux, C. Isnard-Bagnis
- Standardized 4-point scoring scale of [18F]-FDG PET/CT imaging helps in the diagnosis of renal and hepatic cyst infections in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: A validation cohort
- S. Demuynck, P. Lovinfosse, L. Seidel, D. Mekahli, F. Jouret, B. Bammens, K. Goffin
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Déjà abonné à cette revue ?