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Intestinal ganglioneuromatosis diagnosed in adult patients

Doi : GCBE-02-2003-27-12-0399-8320-101019-ART3 

Marie-Laure Chambonnière [1],

Jack Porcheron [2],

Jean-Yves Scoazec [3],

Jean-Christian Audigier [4],

Jean-François Mosnier [1]

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Résumé

La ganglioneuromatose intestinale diagnostiquée chez l'adulte

Objectif

Le but de notre travail était d'étudier la présentation anatomo-clinique de la ganglioneuromatose de l'adulte, pathologie habituellement décrite chez l'enfant.

Matériel et méthodes

Dix malades (6 hommes, 4 femmes ; âge médian = 55,4 ans) ont été inclus. Le diagnostic a été fait à partir de biopsies iléocolorectales (n = 5) ou d'une pièce de résection chirurgicale (n = 5). Une étude immunohistochimique était réalisée avec les anticorps PS100, synaptophysine, PGP9.5, neurofilament, protéine Tau, c-kit, et c-Ret. Les données cliniques, endoscopiques et évolutives étaient revues rétrospectivement.

Résultats

La ganglioneuromatose était de découverte histologique dans tous les cas. Trois malades ont présenté une occlusion aiguë. L'examen endoscopique montrait une spasticité inhabituelle du côlon ou une colectasie dans 5 cas, des polypes framboisés dans 2 cas et des polypes digitiformes dans 3 cas. La ganglioneuromatose était caractérisée par une hyperplasie diffuse de cellules fusiformes entérogliales, exprimant la PS100, insérant des fibres nerveuses exprimant les marqueurs neuronaux (neurofilament, protéine Tau, synaptophysine et PGP9.5) et des cellules ganglionnaires exprimant c-Ret. Il n'y avait pas d'expression de c-Kit. La ganglioneuromatose était limitée à la muqueuse dans 9 cas et était transmurale dans 1 cas. Les polypes digitiformes étaient directement liés à la ganglioneuromatose ; les polypes framboisés correspondaient à des adénomes. Deux malades avaient une neurofibromatose de Von Recklinghausen, un une néoplasie endocrinienne multiple de type IIb et un une maladie de Cowden. Deux autres malades avaient une polypose adénomateuse non familiale et 1 un adénocarcinome colique. Les 3 malades présentant des polypes digitiformes n'avaient pas de lésion associée.

Conclusion

La ganglioneuromatose de l'adulte, différente de celle de l'enfant, est toujours de découverte histologique. Elle est rarement associée à une neurocristopathie. L'aspect endoscopique de polypes digitiformes multiples dans le côlon devrait faire évoquer son existence. Il existe un risque d'occlusion et de lésions néoplasiques coliques.

Abstract

Aim

Intestinal ganglioneuromatosis is essentially described in children and rarely in adults. The purpose of this study was to evaluate the clinical pathological patterns of intestinal ganglioneuromatosis diagnosed in adult patients.

Materials and methods

Ten patients were included in this study (6 men, 4 woman; mean age = 55.4 years). The diagnosis was established from ileocolorectal biopsies (n = 5) or from a surgical specimen (n = 5). An immunohistochemical study was performed with antibodies directed against S100 protein, synaptophysin, PGP9.5, neurofilament, tau protein, c-Kit and c-Ret. Clinical symptoms, endoscopic data and outcome were retrospectively reviewed.

Results

The diagnosis of intestinal ganglioneuromatosis was established solely on the basis of the microscopic examination in all 10 cases. Three patients presented with acute occlusion. The endoscopic examination showed unusual spasticity of the colon or colectasia in 5 cases, raspberry-like polyps in 2 cases and finger-like polyps in 3 cases. Ganglioneuromatosis was characterized by diffuse Schwann cell hyperplasia expressing S100 protein in close contact to nerve fibers expressing neurofilament, tau protein, synaptophysin, PGP9.5 and to ganglion cells expressing c-Ret. There was no hyperplasia of interstitial cells of Cajal. Intestinal ganglioneuromatosis was localized in the mucosa in 9 cases and extended through the entire intestinal wall in 1 case. The finger-like polyps corresponded to ganglioneuromatosis, while the raspberry-like polyps corresponded to adenomas. Two patients had von Recklinghausen's disease, 1 had multiple endocrine neoplasia type 2B and 1 had Cowden's disease. Intestinal ganglioneuromatosis was associated with nonfamilial adenomatous polyposis in 2 patients and colonic adenocarcinoma in 1 patient. The patients with finger-like polyps had no associated disease.

Conclusion

Intestinal ganglioneuromatosis in adults is distinctive from that in children. In adults, intestinal ganglioneuromatosis is always a microscopic diagnosis although finger-like polyps observed at colonoscopy may be suggestive. Gastroenterologists must be aware of the higher risk of occlusion and intestinal neoplasia.


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Vol 27 - N° 2

P. 219-224 - février 2003 Retour au numéro

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