L'ambiguïté sexuelle est définie cliniquement par l'observation d'organes génitaux externes anormaux où l'on reconnaît un bourgeon génital médian, des bourrelets génitaux latéraux et un infundibulum génital sagittal ouvert ou incomplètement fermé. Une telle constatation à la naissance suppose de déclarer l'enfant de sexe indéterminé et d'entreprendre rapidement une enquête médicochirurgicale pour définir le sexe définitif de ce nouveau-né. Ces anomalies se subdivisent cliniquement en pseudohermaphrodisme féminin (PHF) lorsqu'il n'existe pas de gonade palpable, et en pseudohermaphrodisme masculin (PHM), s'il y en a. Une cause endocrinienne doit être recherchée à l'origine de l'anomalie clinique génitale interne et externe à la lumière des récents progrès réalisés dans la connaissance de l'organogenèse de ces malformations. Les PHF sont le plus souvent la conséquence d'un bloc enzymatique surrénalien qui nécessite un traitement substitutif urgent et une prise en charge spécialisée. L'étiologie des PHM est souvent plus difficile à retrouver, le syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes fait partie des causes fréquentes. Le traitement médical et la réparation chirurgicale doivent être précoces pour limiter au maximum l'inévitable traumatisme que subissent les familles. Les progrès du diagnostic prénatal permettent désormais de démarrer l'enquête étiologique avant la naissance et de proposer un choix de sexe pour l'enfant à naître.