Le déficit constitutionnel en facteur VII (FVII) ou maladie d’Alexander est une maladie héréditaire rare de transmission autosomique récessive. Le tableau clinique de cette maladie est variable et la sévérité du syndrome hémorragique n’est pas corrélée aux taux résiduels en facteur VII.

rappeler à travers 3 observations médicales, les particularités cliniques et évolutives du déficit congénital en facteur VII.

Il s’agit de 3 garçons âgés de 2 jours, 40 jours et 9 ans. Ils sont tous issus de parents cousins germains. Le motif de consultation a été une hématémèse de moyenne abondance chez le premier, une convulsion sans fièvre mais avec des signes cliniques d’hypertension intra crânienne secondaire à une hémorragie intra cérébrale chez le deuxième et une épistaxis récidivante évoluant depuis l’age de 2 ans chez le troisième. Le bilan d’hémostase initial n’a pas montré de thrombopénie mais un taux de prothrombine bas (17 %, 20 % et 35 %) et un temps de céphaline activée normal (32, 32 et 24 secondes) chez tous les malades. Le dosage du facteur VII a confirmé son déficit en révélant des taux de 1.5, 8 et 24 %. L’évolution a été marquée par la régression de l’hémorragie intra cérébrale et des signes d’hypertension intra crânienne sous perfusion répétée de plasma frais congelais autorisant la sortie à domicile après 20 jours d’hospitalisation. Une semaine après sa sortie, le bébé fut ré hospitalisé pour hématome du dos de la main et réapparition des signes d’hypertension intra crânienne en rapport avec récidive de l’hémorragie intra ventriculaire. Les deux autres malades ont été perdus de vue. L’enquête familiale n’a pu être faite que chez le deuxième malade.

le déficit en facteur VII peut, dans sa forme sévère, engager le pronostic fonctionnel et même vital, surtout s’il se complique de saignement intracérébral. Le traitement repose sur des mesures symptomatiques et prophylactiques.

Nous insistons sur l’importance de l’enquête familiale et sur le conseil génétique chez les parents d’un enfant atteint.