SFCE-P18 – Hématologie, immunologie – Existe-t-il des specificités pédiatriques de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne ? - 26/06/08
Résumé |
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN), est une maladie liée à l’expansion clonale de cellules souches hématopoïétiques porteuses d’une mutation acquise du gène PIG-A. Les patients HPN sont principalement des adultes jeunes, et les formes à révélation pédiatriques sont rares (14 % des patients ont moins de 20 ans).
Objectifs |
recenser les cas pédiatriques d’HPN, pour évaluer le mode de révélation, les traitements disponibles, les indications thérapeutiques, le profil évolutif afin d’améliorer les délais diagnostiques, et la prise en charge des patients.
Matériels et Méthodes |
mettre en place une cohorte rétrospective nationale ; 6 cas actuellement inclus des centres de Lyon, Grenoble et Marseille.
Résultats |
cohorte de 3 filles et 3 garçons avec un âge moyen au diagnostic de 11,5 ans, aucun présentait une hémoglobinurie, 3 ont été allogreffés, 1 est en cours de traitement par eculizumab. Le délai diagnostic est long avec une moyenne de 14,8 mois.
Conclusion |
les formes à début pédiatriques restent sous-diagnostiquées. Il n’existe pas de schéma thérapeutique standardisé. La mise en place d’une cohorte nationale rétrospective aidera à préciser les signes cliniques au diagnostic chez l’enfant, le choix du traitement, et à évaluer l’espérance de vie des formes à début pédiatriques.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 15 - N° 5
P. 1012 - juin 2008 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.