Les tumeurs épithéliales malignes hépatiques (TEMH) représentent 1 % des tumeurs malignes de l’enfant. De rares cas familiaux sont décrits dans la littérature.

Nous présentons ici le cas d’une famille avec 3 cas de TEMH. Le proposant est un enfant né de parents apparentés atteint d’un hépatoblastome (HB) de type fœtal, de découverte anténatale, avec de nombreux antécédents familiaux de cancers (leucémies, cancers coliques) chez des sujets jeunes dont 2 TEMH pédiatriques. À la naissance existait une volumineuse tumeur hépatique avec retentissement cardiaque, associée à une élévation de l’alfa-fœtoprotéine. Il existait par ailleurs des anomalies du bilan hépatique avec une cytolyse, une cholestase et une anémie. Pour les deux enfants, cousins issus de germains du premier, et appartenant à une même fratrie, l’une a développé à 5 ans un HB de type embryonnaire avec des métastases pulmonaires bilatérales, l’autre à 9 ans un carcinome fibrolamellaire multifocal non métastatique. Pour ces 2 enfants, le diagnostic différentiel entre HB et hépatocarcinome a été difficile posant le problème des formes transitionnelles. Tous les deux ont été traités selon le protocole SIOPEL 3 avec pour le premier, une rechute à 18 mois du début du traitement et un décès à l’âge de 7 ans. Le second est actuellement en rémission complète à un an d’une transplantation hépatique. L’existence d’anomalies du bilan hépatique chez ces enfants a conduit à rechercher une hépatopathie.

L’analyse du foie explanté de l’enfant traité pour carcinome ainsique l’analyse du foie adjacent à la tumeur de l’enfant décédée ont révélé l’existence d’une cirrhose sans aucune cause retrouvée (déficit en alfa 1 antitrypsine, maladie de Wilson, tyrosinémie, mucoviscidose, étiologie virale). L’étude histologique du foie non tumoral du nourrisson est en cours.

Des TEMH chez plusieurs enfants d’une même famille doivent faire rechercher une hépatopathie sous jacente. Par ailleurs, la notion d’antécédents familiaux de cancers digestifs ou de polypose adénomateuse doit être recherchée (implication éventuelle de mutations dans le gène APC).