SFRP-08 – Recherche clinique – Hypothyroïdie congénitale avec trouble de l’organification de l’iode : description phénotypique précise d’une cohorte d’enfants - 26/06/08
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Résumé |
L’hypothyroïdie congénitale (HC) est l’une des maladies endocriniennes les plus fréquentes chez l’enfant (1/3500). Si les athyréoses et les ectopies en représentent la cause principale, les troubles de l’organification de l’iode (TOID) en sont une cause non négligeable (incidence inconnue). Leur physiopathologie reste mal élucidée et seuls quelques gènes codant pour des facteurs clés de l’hormonosynthèse (thyroperoxydase, DUOX2 oxidase, pendrin) ont été incriminés sans qu’aucune corrélation génotype- phénotype n’ait plus être clairement établie à ce jour.
Le but de cette étude a donc été de 1) déterminer l’incidence des TOID. 2) décrire le phénotype précis d’une large cohorte de patients atteints, ceci afin ultérieurement de tenter une corrélation génotype- phénotype après étude moléculaire.
Patients |
71 enfants nés entre 1980 et 2006 atteints d’HC due à un TOID et suivis dans 3 hôpitaux pédiatriques parisiens ont été rétrospectivement inclus dans cette étude.
Résultats |
Un TIOD a été identifié chez 13.6 % des enfants atteints d’HC dépistés dans la période 2003-2006 (incidence 1 : 20.660). Parmi les 71 enfants porteurs d’un TIOD étudiés, 61 avaient un TIOD partiel (défini par un taux de captage thyroïdien à la scintigraphie, 1h après administration de perchlorate entre 10 et 85 %) et 10 avaient un trouble total (taux > 90 %). Dans l’ensemble, les enfants porteurs d’un TIOD total présentaient une symptomatologie relativement uniforme et significativement plus severe que les patients avec TIOD partiel (hypotonie, ictère prolongé, distension abdominale, cri rauque) (p < 0.05). Les enfants présentant un TIOD partiel avaient une symptomatologie beaucoup plus variée allant de l’absence totale de signes cliniques à des signes très sévères. Par ailleurs, seulement 50 à 60 % de l’ensemble des enfants porteurs d’un TIOD avaient un goitre congénital.
Conclusion |
La symptomatologie sévère et uniforme des sujets atteints d’HC due un TIOD total suggère un défaut unique dans un facteur clé de l’hormonosynthèse. Inversement, la présentation très variable des enfants atteints d’HC due à un TIOD partiel suggère la responsabilité de plusieurs facteurs impliqués dans l’organification de l’iode.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.
Vol 15 - N° 5
P. 1033 - juin 2008 Retour au numéro
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