L'incidence des malformations congénitales au membre supérieur est de 6,5/10 000 naissances. L'échographie anténatale permet actuellement un dépistage de plus en plus précoce. Lorsqu'une malformation sévère est découverte en anténatal, la prise en charge se fait dans un centre spécialisé afin de faire un bilan morphologique précis et de rechercher des anomalies associées pouvant entrer dans un cadre syndromique. Les parents sont alors vus au cours d'une consultation anténatale.

Lorsque le clinicien examine pour la première fois un enfant porteur d'une malformation congénitale au membre supérieur, il doit, par un examen clinique rigoureux et par quelques examens complémentaires, vérifier si cette anomalie est isolée ou si elle entre dans le cadre plus général d'un syndrome polymalformatif. L'aide d'un généticien est alors nécessaire.

Plusieurs classifications ont été proposées, rendant compte de la variabilité des anomalies rencontrées. La prise en charge diffère selon le type d'anomalie rencontré : les défauts de développement transversaux ou amputations congénitales sont le plus souvent du domaine de l'appareillage. Les défauts de développement longitudinaux de type main bote ou fente centrale sont plus du domaine chirurgical, visant à améliorer la fonction et l'esthétique du membre. Si les duplications sont le plus souvent chirurgicales, les indications opératoires dans les hypotrophies ou les défauts de segmentation, en dehors des syndactylies, sont plus limitées. Dans les hypertrophies localisées, le traitement tente de freiner la croissance des régions impliquées et de réduire les volumes tissulaires. Les hypertrophies généralisées doivent faire surveiller la survenue de tumeurs.