Fibroses congénitales des muscles oculomoteurs

Les fibroses congénitales des muscles oculomoteurs (CFEOM) représentent un groupe hétérogène de syndromes cliniques, marqués par une importante limitation des mouvements oculaires. La fibrose est secondaire à un défaut d'innervation dû à une agénésie des structures nerveuses dans le tronc cérébral. On a pu rattacher ce désordre embryologique à différentes mutations dans les gènes concernés (KIF21A , PHOX/ARIX , ROBO3 ), mais le lien entre le phénotype et le génotype reste souvent difficile à affirmer. La classification clinique est donc appelée à se modifier en fonction des découvertes physiopathologiques et génétiques. L'atteinte oculomotrice (uni- ou bilatérale) est souvent isolée, mais elle peut aussi s'associer à d'autres malformations oculaires ou générales (par exemple une scoliose précoce ou des malformations osseuses de la main ou de l'orbite). L'imagerie par résonance magnétique est utile pour visualiser les muscles, pour rechercher des malformations intracérébrales et pour aider à l'organisation du protocole chirurgical. Les interventions destinées à compenser le strabisme et le ptôsis doivent être discutées rapidement, mais réalisées en fonction de la gravité des symptômes. La correction des troubles réfractifs et la prévention de l'amblyopie doivent être systématiques. On doit noter que d'autres affections peuvent s'accompagner d'une fibrose musculaire acquise : lorsque celle-ci est précoce, elle peut simuler une CFEOM.