Article

Texte intégral Texte intégral
PDF Accès au PDF
L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
  • Si vous êtes abonné, veuillez vous identifier dans la zone Mon compte en haut à droite de l'écran.

  • Si vous souhaitez vous abonner à cette revue, consultez nos tarifs

  • Vous pouvez acheter cet article en Pay Per ViewPay per View - FAQ : 20,00 € TTC Commander
    Pages Iconographies Vidéos Autres
    4 0 0 0


Archives de pédiatrie
Volume 15, numéro 8
pages 1296-1299 (août 2008)
Doi : 10.1016/j.arcped.2008.04.024
Reçu le : 29 août 2007 ;  accepté le : 20 avril 2008
Le syndrome de déficit en GLUT-1 ou maladie de De Vivo : à propos d’un cas
GLUT-1 deficiency syndrome or De Vivo disease: A case report
 

I. Ticus 1, A. Cano 2, N. Villeneuve 1, 3, M. Milh 1, J. Mancini 1, B. Chabrol 1, 2,
1 Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, hôpital d’Enfants, CHU La Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5, France 
2 Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, hôpital d’Enfants, CHU La Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5, France 
3 Hôpital Henri-Gastaut, boulevard Sainte-Marguerite, 13009 Marseille, France 

Auteur correspondant.
Résumé

La protéine GLUT-1 est le principal transporteur du glucose au travers de la barrière hématoencéphalique. Son déficit est à l’origine d’un syndrome associant une épilepsie pharmacorésistante de début précoce, un retard psychomoteur avec microcéphalie acquise et des signes pyramidaux, extrapyramidaux et cérébelleux. Le diagnostic repose sur l’existence d’une hypoglycorachie avec un rapport de concentration LCR/sang inférieur à 0,35 (valeur normale moyenne 0,6). Le déficit en GLUT-1 a été décrit par De Vivo en 1991. Il est efficacement traité par un régime cétogène. Nous rapportons l’observation d’un garçon qui présentait des épisodes paroxystiques survenant souvent en période préprandiale, associés à un retard de développement, une microcéphalie et une spasticité. Le diagnostic a été évoqué devant la mise en évidence d’une hypoglycorachie avec glycémie normale. L’étude moléculaire a permis de confirmer le diagnostic.

Summary

GLUT-1 protein is the principal glucose transporter across the blood-brain barrier. GLUT-1 deficiciency results in a syndrome of infantile seizures refractory to anticonvulsive drugs, developmental delay, acquired microcephaly and neurologic manifestations including spasticity, hypotonia, and ataxia. A low cerebrospinal fluid glucose concentration in the absence of hypoglycaemia is pathognomonic of glucose transporter deficiency syndrome. Ketogenic diet is an effective treatment of epileptic manifestations but it has less effect on the cognitive symptoms. We report on a child who presented with paroxistical events often occurring prior to meals, developmental delay, microcephaly and spasticity. CSF and serum glucose levels measured simultaneously showed a CSF/serum glucose ratio of 0.39. Molecular analysis identified a heterozygous novel mutation.


Mots clés : Glut1, Hypoglycorachie, Régime cétogène, Enfant







Haut de page

© 2008  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.













































EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.
En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.
Fermer
Plan de l'article
Logo EMC