Néphronophtise - 01/01/03
Rémi Salomon : Praticien hospitalier universitaire
Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15 France
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Résumé |
La néphronophtise est une néphropathie tubulo-interstitielle chronique évoluant vers l'insuffisance rénale terminale avant l'âge de 15 ans. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive qui se manifeste cliniquement après l'âge de 2 ans par un trouble de concentration des urines, un ralentissement de la croissance et une dégradation progressive de la fonction rénale sans signes d'atteinte glomérulaire. Les reins sont de taille normale. Les lésions histologiques touchent les membranes basales tubulaires qui sont irrégulièrement épaissies et dédoublées ou amincies. Il s'y associe une fibrose interstitielle. Certains enfants présentent des signes extrarénaux : dégénérescence tapétorétinienne (syndrome de Senior-Lken), retard mental, ataxie cérébelleuse, anomalies osseuses ou atteinte hépatique. Un gène impliqué dans la maladie a été localisé en 2q13. Des délétions homozygotes de cette région ont été mises en évidence chez plus de 70 % des enfants atteints. Ce gène NPHP1 code pour une protéine intracellulaire. Une hétérogénéité génétique a été démontrée et un nouveau gène NPHP4 a été localisé sur le chromosome 1p36 et identifié. La maladie kystique de la médullaire est transmise selon le mode autosomique dominant. Les signes cliniques et histologiques sont identiques à ceux de la néphronophtise, mais la maladie évolue plus tardivement vers l'insuffisance rénale et ne s'accompagne pas de signes extrarénaux.
Mots-clés : néphropathie tubulo-interstitielle chronique, kystes médullaires, néphropathie héréditaire autosomique récessive
Plan
- Examen clinique du nouveau-né, du nourrisson et de l'enfant
- P. Labrune
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