Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT-1) - 25/11/08
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Résumé |
Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT-1), décrit en 1991, est lié à un défaut de transport du glucose au niveau cérébral. Il se manifeste par une encéphalopathie comportant une épilepsie pharmacorésistante, une microcéphalie acquise, un retard du développement psychomoteur, une spasticité, une ataxie, une dysarthrie et d’autres troubles neurologiques paroxystiques survenant souvent avant les repas. Les symptômes débutent à l’âge d’un à quatre mois, après une naissance et une gestation normales. Le diagnostic, orienté par la clinique, repose sur la mise en évidence d’une hypoglycorachie. Plusieurs mutations hétérozygotes du gène SLC2A1, le plus souvent de novo, sont responsables de cette maladie. Des cas de transmission autosomique dominante sont également rapportés, dans des familles où les adultes peuvent être peu symptomatiques. Le régime cétogène est efficace sur l’épilepsie, mais semble peu efficace sur les troubles cognitifs. Il est important de rechercher cette pathologie, probablement sous-diagnostiquée et dont la physiopathologie reste encore imparfaitement comprise, devant une épilepsie sans étiologie retrouvée ou pharmacorésistante surtout si elle est accompagnée d’autres événements paroxystiques survenant préférentiellement en préprandial. Ce déficit doit également être envisagé même en l’absence d’épilepsie, chez les patients présentant un tableau neurologique inexpliqué, associant des mouvements anormaux et un retard mental.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Impaired glucose transport across the blood brain barrier results in glucose transporter type 1 (GLUT-1) deficiency syndrome, first described in 1991. It is characterized by infantile seizures refractory to anticonvulsive treatments, microcephaly, delays in mental and motor development, spasticity, ataxia, dysarthria and other paroxysmal neurologic phenomena, often occurring prior to meals. Affected infants are normal at birth following an uneventful pregnancy and delivery. Seizures usually begin between the age of one and four months and can be preceded by apneic episodes or abnormal eyes movements. Patients with atypical presentations such as mental retardation and intermittent ataxia without seizures, or movement disorders characterized by choreoathetosis and dystonia, have also been described. Glucose is the principal fuel source for the brain and GLUT-1 is the only vehicle by which glucose enters the brain. In case of GLUT-1 deficiency, the risk of clinical manifestations is increased in infancy and childhood, when the brain glucose demand is maximal. The hallmark of the disease is a low glucose concentration in the cerebrospinal fluid in a presence of normoglycemia (cerebrospinal fluid/blood glucose ratio less than 0.4). The GLUT-1 defect can be confirmed by molecular analysis of the SCL2A1 gene or in erythrocytes by glucose uptake studies and GLUT-1 immunoreactivity. Several heterozygous mutations, with a majority of de novo mutations, resulting in GLUT-1 haploinsufficiency, have been described. Cases with an autosomal dominant transmission have been established and adults can exhibit symptoms of this deficiency. Ketogenic diet is an effective treatment of epileptic manifestations as ketone bodies serve as an alternative fuel for the developing brain. However, this diet is not effective on cognitive impairment and other treatments are being evaluated. The physiopathology of this disorder is partially unclear and its understanding could explain the clinical heterogeneity of GLUT-1 deficiency patients and lead to new treatments. This probably under-diagnosed deficiency should be suspected in children with unexplained neurological disorders including epilepsy, mental retardation and movement disorders and confirmed by a lumbar puncture and the direct sequencing of GLUT-1.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : GLUT-1, Transporteur du glucose, Épilepsie, Hypoglycorachie, Régime cétogène, Enfants
Keywords : GLUT-1, Glucose transporter type 1, Epilepsy, Hypoglycorrhachia, Ketogenic diet, Children
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Vol 164 - N° 11
P. 896-901 - novembre 2008 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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