La différenciation épidermique (kératinisation ou cornification) recouvre les phénomènes moléculaires, biochimiques et morphologiques qui transforment la cellule souche de l’épiderme en une cellule cornée anucléée ou cornéocyte. Cette différenciation terminale permet la constitution de structures hautement spécialisées comme la membrane basale, le cytosquelette de filaments intermédiaires de kératine ou la couche cornée dont la fonction la plus importante est de fournir à l’organisme une barrière efficace contre l’environnement. Chaque stade de la différenciation épidermique et les structures qui les caractérisent sont sensibles à des défauts moléculaires causant ainsi de multiples dermatoses. Durant les dernières décennies, les progrès de la génétique moléculaire avec l’identification complète du génome humain et des cartes génomiques toujours plus détaillées ont favorisé l’identification et la caractérisation des défauts moléculaires des troubles génétiques (génodermatoses), permettant une meilleure compréhension des structures défectueuses.

Dans un sens plus large, la différenciation épidermique inclut également la formation des structures annexielles de l’unité pilosébacée, des glandes sudoripares et des ongles. En réalité, de multiples molécules sont exprimées, non seulement dans l’épiderme, mais également dans les annexes, expliquant ainsi des dermatoses touchant l’ensemble du tégument et des phanères (dysplasies ectodermiques). La formation de l’épiderme, des structures annexielles et particulièrement celle du follicule pileux peut être comparée à une mini-embryogenèse continue pendant la vie adulte expliquant la complexité des voies de signalisation moléculaire qui interviennent.

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