La sclérose tubéreuse de Bourneville [1Gomez M.R., éd., Tuberous sclerosis, 2nd ed., Raven Press, New York, 1988.

Cliquez ici pour aller à la section Références, 2Kwiatkowski D.J. et coll., Arch. Dermatol., 1994, 130, 348.

Cliquez ici pour aller à la section Références] (anciennement désignée sous l’acronyme d’EPILOIA : Epilepsy-Low Intelligence-Adenoma sebaceum) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. Son incidence est d’environ une naissance sur 10 000. Deux locus majeurs ont été identifiés, l’un en 9q34 (TSC1), l’autre en 16p13 (TSC2). Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs ; le produit du gène TSC1 a été nommé hamartine [3Van Slegtenhorst M. et coll., Science, 1997, 277, 805.

Cliquez ici pour aller à la section Références], le produit du gène TSC2 est la tubérine (cf. Tableau 10.10). Plus de la moitié des cas de sclérose tubéreuse de Bourneville sont sporadiques, liés à des mutations survenant de novo. Le mosaïcisme n’est pas rare. La pénétrance de la sclérose tubéreuse de Bourneville est de l’ordre de 95 %, son expressivité est très variable, y compris au sein d’une même famille. Les individus ayant des mutations TSC2 semblent avoir des phénotypes plus graves [4Au K.S. et coll., Genet. Med., 2007, 2, 88.

Cliquez ici pour aller à la section Références].

© 2008  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Tweet

Article précédent | Article suivant

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L'accès au texte intégral de ce chapitre nécessite l'achat du livre ou l'achat du chapitre.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.