Aspects génétiques des tumeurs cérébrales primitives de l'adulte

Les tumeurs cérébrales primitives de l'adulte constituent un groupe de tumeurs solides très hétérogène sur le plan clinique. Dans la majorité des cas, leur génétique est complexe avec de nombreux remaniements chromosomiques. Les études génétiques menées ces dernières années, principalement dans les gliomes diffus, ont permis de révéler, en partie, la signification clinique et biologique de ces altérations moléculaires non aléatoires. En effet, la délétion combinée des bras chromosomiques 1p et 19q, reflet d'une translocation déséquilibrée t(1 ; 19) (q10 ; p10), est associée au phénotype oligodendroglial, à un meilleur pronostic et à une meilleure chimiosensibilité dans les tumeurs cérébrales primitives de l'adulte. Au contraire, l'amplification du gène du récepteur au facteur de croissance épithélial (EGFR), parfaitement exclusive de la t(1 ; 19) (q10 ; p10), est associée au phénotype astrocytaire, à un pronostic sombre et à une activation de plusieurs voies de signalisation intracellulaires impliquées dans la prolifération cellulaire et le processus tumoral. Ces biomarqueurs, entre autres, mis en évidence par la biologie moléculaire permettent d'établir une classification histomoléculaire diagnostique et pronostique des tumeurs cérébrales utilisable en pratique clinique, de rationaliser la prescription des traitements antitumoraux conventionnels et de guider le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques moléculaires ciblées.