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Neurologie
[17-001-A-30]
Doi : 10.1016/S0246-0378(09)50455-1
Aspects génétiques des épilepsies
 

I. Gourfinkel-An  : Praticien hospitalier
Unité d'épileptologie, Centre de référence épilepsies rares, Unité 679 Inserm, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 

 Auteur correspondant.
Résumé

Des progrès considérables ont été réalisés ces quinze dernières années dans le domaine de la génétique des épilepsies, tant dans les formes idiopathiques que symptomatiques. Il faut reconnaître qu'il n'y a pas encore de retombées de ces découvertes au plan thérapeutique. Pourtant, l'identification des gènes impliqués dans les formes familiales permet d'améliorer notre compréhension des mécanismes physiopathologiques de ces maladies et d'élaborer des modèles expérimentaux. Elle rend par ailleurs possible un diagnostic moléculaire direct, qui n'est pas sans soulever des problèmes éthiques et se heurte, dans bon nombre de cas, au problème des corrélations entre phénotype et génotype. Cet article passe en revue les connaissances actuelles sur les bases génétiques des épilepsies. En sont exclues les pathologies d'origine génétique dans lesquelles l'épilepsie n'est pas le symptôme essentiel.


Mots clés : Épilepsies familiales, Formes mendéliennes, Épilepsies idiopathiques, Épilepsies symptomatiques, Canaux ioniques, Troubles de la migration neuronale


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Introduction
Épilepsies idiopathiques  (+)
Contextes génétiques associant épilepsies et convulsions fébriles  (+)
Épilepsies myocloniques progressives   (+)
Épilepsies en rapport avec des anomalies du développement cortical d'origine génétique  (+)
Anomalies chromosomiques et épilepsie
Conclusion




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