Génétique et maladies de la substance blanche

Les leucodystrophies de l'adulte constituent un vaste champ diagnostique. La principale analyse est de savoir si le clinicien est en présence d'une leucodystrophie d'origine vasculaire ou non. En faveur d'une origine vasculaire, on retient l'atteinte des noyaux gris, de la partie médiane du pont et le microsaignement en écho de gradient. Dans une telle situation, la pathologie la plus fréquente est représentée par la maladie de Cadasil dont le gène muté est Notch3. À l'inverse, une leucodystrophie non vasculaire doit être recherchée. Elle peut être due à une anomalie biochimique ou à une mutation génétique. L'aspect neuroradiologique est un des éléments clés pour arriver à un tel diagnostic.