Neurofibromatose 1 et formes variantes

Les neurofibromatoses (NF) regroupent au moins deux maladies bien identifiées à transmission autosomique dominante, la NF1 et la NF2. Le gène NF1 a été localisé sur le chromosome 17, le gène NF2 sur chromosome 22. La NF1 représente 95 % de l'ensemble des neurofibromatoses. Son incidence est d'environ une naissance sur 3 500 et sa prévalence d'environ un individu sur 4 000. La NF1 est caractérisée par ses manifestations cutanées, taches café au lait, lentigines et neurofibromes. Selon les NF, le pronostic, les complications, le conseil génétique et la prise en charge thérapeutique sont différents. Les centres multidisciplinaires avec leurs réseaux d'experts sont les structures de choix d'accueil des malades.