723 - Xéroderma pigmentosum compliqué d’une tumeur intracérébrale : à propos d’un cas.

Introduction : Géno-dermatose rare, transmise sur le mode autosomique récessif plus fréquent en cas de consanguinité, caractérisée par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultra-violets. Environ 80 % des malades sont déficients dans le système de réparation par excision-resynthèse des nucléotides de l’acide désoxyribonucléique (NER ; ADN).

Objectifs et Méthodes : Nous rapportons une observation clinique particulièrement rare, d’une patiente suivie dans notre formation pour xéroderma pigmentosum.

Observation : L’observation que nous présentons est celle d’une jeune patiente âgée de 35 ans, suivie pour xéroderma pigmentosum depuis l’enfance. Elle a présenté une lésion tumorale conjonctivale qui s’est révélée être un carcinome épidermoïde à l’étude anatomopathologique. Lors du suivi ophtalmologique elle a présenté un épisode de paralysie du VI partielle puis une paralysie du III totale et spontanément résolutive, avec anesthésie cutanée. Une IRM a été demandée et elle a révélé la présence d’un processus expansif au sein de la loge caverneuse, probablement un neurinome du V. La patiente a été adressée en neurochirurgie pour complément de bilan et prise en charge chirurgicale.

Discussion : Le xéroderma pigmentosum associe photosensibilisation, des tumeurs cutanées malignes (carcinome, mélanomes précoces), des anomalies ophtalmologiques sévères. L’incidence de xéroderma pigmentosum est de l’ordre de 1/1000 000 de naissances en Europe. Au Maroc, l’incidence de cette affection est très mal connue, néanmoins l’ophtalmologiste est confronté à des cas de xéroderma pigmentosum le plus souvent à l’âge adulte et au stade de complications majeures, le plus souvent tumorales. On retrouve dans la littérature une association xéroderma pigmentosum et atteintes neurologiques, particulièrement dans certains sous groupes de la maladie. Cependant l’apparition de tumeurs intra cérébrale au décours de la maladie ne semble pas être une complication habituelle.

Conclusion : Cette association xéroderma pigmentosum et tumeur intracérébrale est assez rare et inhabituelle.