Syndrome de Swyer : à propos de cinq cas

Introduction

Le syndrome de Swyer ou dysgénésie gonadique pure à caryotype 46 XY est une anomalie du déterminisme sexuel caractérisée par un morphotype féminin, un caryotype masculin et un hypogonadisme hypergonadotrope avec des gonades indifférenciées, fibreuses, dépourvues de cellules germinales.

Matériel et méthodes

Nous rapportons cinq observations de patientes ayant présenté une dysgénésie gonadique pure à caryotype 46 XY. Nous avons analysé les données épidémiologiques, cliniques, biologiques et échographiques ainsi que les constatations peropératoires, le traitement indiqué et le suivi ultérieur de ces patientes.

Résultats

L’âge moyen de nos patientes était de 17,6 ans. Toutes nos patientes présentaient une aménorrhée primaire. Elles avaient toutes un morphotype féminin et avaient, pour la plupart, une taille normale, voire grande. Les caractères sexuels secondaires étaient peu développés chez toutes les patientes.

Le taux de FSH était élevé dans tous les cas avec une moyenne à 80,5.

L’exploration chirurgicale a retrouvé, le plus souvent, des gonades réduites à des bandelettes fibreuses. Deux cas de gonadoblastomes sont rapportés. Une patiente présentait déjà une transformation maligne en dysgerminome malgré son jeune âge (13 ans).

Conclusion

Étant donné le risque élevé de dégénérescence de ces gonades dysgénésiques, une gonadectomie prophylactique précoce est indiquée.

Introduction

Swyer’s syndrome is a distinct type of pure gonadal dysgenesis characterized by a 46 XY karyotype in female phenotypic patients. It shows an abnormality in testicular differentiation. The disease is a sex-reversal disorder resulting from embryonic testicular regression sequences.

Material and Methods

We present the clinical, sonographic and endocrine findings in five cases of phenotypic young girls with XY karyotype and gonadal dysgenesis. The treatment and the follow-up are discussed.

Results

The mean age was of 17.6 years. All patients presented with primary amenorrhea. All patients had female-type external genitalia. Secondary sexual characters were merely developed in all cases. FSH levels were high with a mean of 80.5. The surgical findings were steak fibrous gonads, two cases of gonadoblastoma and one case of dysgerminoma in a 13-year-old teenager.

Conclusion

The risk of gonadal neoplasia is high, dictating early prophylactic removal of these dysgenesic gonads.