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Alpha-thalassémie majeure : à propos d’un cas de dépistage anténatal et revue de la littérature - 05/05/09

Doi : 10.1016/j.jgyn.2008.12.003 
H. Saadi a, S. Alexander c, P. Barlow b, N. Van Regemorter c, B. Gulbis d, D. Thomas b,
a Service de gynécologie–obstétrique, CHU Hassan-II, Fès, Maroc 
b Département interhospitalier, CHU Saint Pierre–HIS, université libre de Bruxelles, 63, rue J.-Paquot, 1050 Bruxelles, Belgique 
c Centre de génétique, hôpital Erasme, université libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgique 
d Service de chimie médicale, hôpital Erasme, université libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgique 

Auteur correspondant.

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Résumé

L’alpha-thalassémie majeure ou l’hydrops foetalis de Bart’s est une pathologie génétique à transmission autosomique récessive. Le pronostic fœtal est fatal du fait de l’hypoxie et l’anémie fœtale. Pour la mère, il y a un risque accru de prééclampsie sévère et de ses complications. Le diagnostic peut être suspecté par la présence de signes échographiques suggestifs quand les deux parents sont originaires d’Asie du Sud-Est ou de Chine. La confirmation est basée sur l’identification des délétions typiques ou des mutations du gène de la globine alpha par génétique moléculaire. Nous rapportons un cas clinique rare d’hydrops foetalis de Bart’s diagnostiqué fortuitement à l’occasion de la découverte d’un retard de croissance intra-utérin, d’une cardiomégalie et d’un épaississement placentaire à 26 semaines d’aménorrhée chez une patiente diabétique. Ce cas souligne l’importance d’informer le corps médical et les sages-femmes sur la survenue possible d’une telle maladie dans nos régions où cettte pathologie était inconnue jusqu’il y a une génération.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Homozygous alpha-thalassaemia or Bart’s hydrops fetalis is a genetic disease with autosomal recessive transmission. The condition is lethal for the fetus because of hypoxia and anemia. For the mother there is an increased risk of the severe forms of preeclampsia and its complications. The diagnosis can be suspected in presence of suggestive ultrasonographic anomalies, where both parents come from South-East Asia or China. Confirmation is based on the identification of the typical deletions or mutation of the alpha globin gene by molecular genetics. We report a rare clinical case of Bart’s hydrops fetalis diagnosed because of fetal growth retardation, fetal cardiomegaly and increased size of placenta on the 26 weeks fetal echography. This case underscores the need to include the alpha thalassemias in medical and midwifery education in countries where they were almost inexistent a generation ago.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Anasarque fœtal, Hémoglobine de Bart’s, Alpha-thalassémie, Diagnostic antenatal

Keywords : Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis, Alpha-thalassemia, Antenatal diagnosis


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Vol 38 - N° 3

P. 258-262 - mai 2009 Retour au numéro
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